Source: Congrès de pneumologie de langue française ; https://inserm.hal.science/inserm-04919038 ; Congrès de pneumologie de langue française, Jan 2024, Marseille, France

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Conference

Analyse fonctionnelle de variants de NKX2-1 associés à des phénotypes respiratoires ultra-sévères

Authors : Soreze, Yohan; Desroziers, Tifenn; Carré, Aurore ...

Subjects: Maladies orphelines; Maladies rares; Maladies génétiquesMarseille; France

Source: Congrès de pneumologie de langue française ; https://inserm.hal.science/inserm-04919038 ; Congrès de pneumologie de langue française, Jan 2024, Marseille, France

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Analyse fonctionnelle de variants de NKX2-1 associés à des phénotypes respiratoires ultra-sévères

Authors : Soreze, Yohan; Desroziers, Tifenn; Carré, Aurore ...

Subjects: Maladies orphelines; Maladies rares; Maladies génétiquesMarseille; France

Source: Congrès de pneumologie de langue française ; https://inserm.hal.science/inserm-04919038 ; Congrès de pneumologie de langue française, Jan 2024, Marseille, France

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Conference

SP-A restaure l’oligomérisation et la sécrétion de mutants de SFTPA1 et SFTPA2

Authors : Desroziers, Tifenn; Soreze, Yohan; Amselem, Serge ...

Subjects: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics; [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tractParis; France

Source: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04405049 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France

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Conference

Dysplasie acineuse associée à un variant de NKX2.1 chez un nouveau-né à terme

Authors : Soreze, Yohan; Nathan, Nadia; Jegard, Julien ...

Subjects: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics; [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tractParis; France

Source: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412720 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France

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Conference

Hypomorphic pathogenic variant in SFTPB leads to adult pulmonary fibrosis ; Mutation hypomorphe de SFTPB associée à des fibroses pulmonaires viables à l’âge adulte

Authors : Desroziers, Tifenn; Prévot, Grégoire; Coulomb, Aurore ...

Subjects: Maladies orphelines; Maladies rares; Maladies génétiquesFranceLille (France), France

Source: Congrès de Pneumologie de Langue Française ; https://inserm.hal.science/inserm-04423950 ; Congrès de Pneumologie de Langue Française, Jan 2024, Lille (France), France

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Conference

Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia

Authors : Thomas, Lucie; Cuisset, Laurence; Papon, Jean-François ...

Subjects: Primary Ciliary Dyskinesia; X-linked disease; skewed X inactivationBerlin (DE); Germany

Source: The European Society of Human Genetics ; https://inserm.hal.science/inserm-04614713 ; The European Society of Human Genetics, Jun 2024,

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Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia

Authors : Thomas, Lucie; Cuisset, Laurence; Papon, Jean-François ...

Subjects: Primary Ciliary Dyskinesia; X-linked disease; skewed X inactivationBerlin (DE); Germany

Source: The European Society of Human Genetics ; https://inserm.hal.science/inserm-04614713 ; The European Society of Human Genetics, Jun 2024,

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Dysplasie acineuse associée à un variant de NKX2.1 chez un nouveau-né à terme

Authors : Soreze, Yohan; Nathan, Nadia; Jegard, Julien ...

Subjects: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics; [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tractParis; France

Source: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412720 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France

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Hypomorphic pathogenic variant in SFTPB leads to adult pulmonary fibrosis ; Mutation hypomorphe de SFTPB associée à des fibroses pulmonaires viables à l’âge adulte

Authors : Desroziers, Tifenn; Prévot, Grégoire; Coulomb, Aurore ...

Subjects: Maladies orphelines; Maladies rares; Maladies génétiquesFranceLille (France), France

Source: Congrès de Pneumologie de Langue Française ; https://inserm.hal.science/inserm-04423950 ; Congrès de Pneumologie de Langue Française, Jan 2024, Lille (France), France

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Analyse fonctionnelle de variants de NKX2-1 associés à des phénotypes respiratoires ultra-sévères

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Analyse fonctionnelle de variants de NKX2-1 associés à des phénotypes respiratoires ultra-sévères

SP-A restaure l’oligomérisation et la sécrétion de mutants de SFTPA1 et SFTPA2

Dysplasie acineuse associée à un variant de NKX2.1 chez un nouveau-né à terme

Hypomorphic pathogenic variant in SFTPB leads to adult pulmonary fibrosis ; Mutation hypomorphe de SFTPB associée à des fibroses pulmonaires viables à l’âge adulte

Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia

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