نبذة مختصرة : Indusoituja pluripotentteja kantasoluja (iPS-solut) voidaan valmistaa ottamalla koepala ihosta ja geenimanipulaatiomenetelmin siirtää niihin neljä tärkeää transkriptiotekijää: Oct3/4, Sox2, Klf4 ja c-Myc. iPS-soluja voidaan erilaistaa edelleen eri solutyypin soluiksi, kuten sydänsoluiksi. iPS-sydänsolut kantavat mukanaan samaa geneettistä informaatiota kuin organismi josta koepala oli alun perin otettu. Näin ollen eri sairauksia sairastavien potilaiden ihon koepaloista voidaan valmistaa heidän sairautensa tekijöitä kantavia sydänsoluja yksilöityä lääketiedettä ja lääketutkimusta varten. Tämän solumallin avulla voidaan vähentää eläinkokeita, jotka muutenkaan eivät aina täysin vastaa fysiologisilta olosuhteiltaan ihmiskehon vastaavia. Katekoliamiiniherkkä polymorfinen kammiotakykardia (CPVT) on suhteellisen harvinainen mutta hengenvaarallinen perinnöllinen rytmihäiriösairaus muuten rakenteellisesti normaalissa sydämessä. CPVT:aa sairastaa noin yksi kymmenestätuhannesta. Potilailla on suurentunut äkkikuoleman riski ja joka kolmas hoitamattomista kuolee 30.:een ikävuoteen mennessä. Rytmihäiriöt ja äkkikuolemat aiheutuvat ryanodiinireseptorin (RYR2) mutaatioista johtuvasta epänormaalista toiminnasta fyysisen tai psyykkisen stressin aiheuttaman adrenergisen stimulaation aikana. RYR2 on ionikanava solunsisäisen kalsiumvaraston, sarkoplasmakalvoston, kalvolla ja jonka spontaanit kalsiumpurkaukset voivat johtaa rytmihäiriöihin ja äkkikuolemaan. Tästä johtuen CPVT potilaiden on vältettävä liikuntaa ja jännittäviä tilanteita jossa heidän hormonaalinen stimulaationsa voi laukaista näitä tapahtumia sydänsoluissa. Beetasalpaajia käytetään yleisesti CPVT potilaiden hoidossa. Ne ovat lääkkeitä jotka estävät β-adrenergisen stimulaation sydänsoluissa salpaamalla adrenaliinireseptoreita. Kaikilla potilailla ei kuitenkaan päästä toivottuun hoitovasteeseen. Karvediloli ja flekainidi ovat mahdollisia vaihtoehtoisia lääkkeitä CPVT:n hoitoon, sillä niiden on todettu vaikuttavan RYR2:n toimintaan. Näillä lääkkeillä on siten ...
Processing Request
No Comments.