نبذة مختصرة : Rintasyövistä noin 10 %:n arvioidaan johtuvan perinnöllisistä yksittäisen geenin mutaatioista. Selvästi yleisimpiä näistä ovat virheet geeneissä BRCA1, BRCA2 ja PALB2. Perinnöllistä rintasyöpäalttiutta kantavien naisten riskiä sairastua rintasyöpään voidaan vähentää huomattavasti kirurgisin keinoin, ennen kaikkea mastektomialla. Jos riskiryhmään kuuluva nainen ei ole halukas riskiä vähentävään kirurgiaan, hänelle tarjotaan seurantaa. Vuosittainen rintojen magneettikuvaus, usein yhdistettynä mammografiaan, on osoitettu vaikuttavaksi kuvausmenetelmäksi seurannassa, erityisesti suuren riskin geenivirheen kantajien osalta. Verikokeiden ottamisesta seurantakäyntien yhteydessä ei ole hyötyä, ja myös lääkkeiden rooli rintasyövän ehkäisyssä on vähäinen. Usein perinnölliseen rintasyöpäalttiuteen liittyy suurentunut riski sairastua muihin syöpiin, etenkin munasarjasyöpään, mikä huomioidaan seurannoissa.
No Comments.