نبذة مختصرة : Aim. To analyze the relationships between the carriage of polymorphic variants in the folate metabolism genes and the development of thrombotic complications in patients with single ventricle (SV) during surgical treatment.Material and Methods. A total of 102 children with SV were examined in the performed research. All patients underwent surgical hemodynamic correction of congenital heart disease (CHD). According to a retrospective chart review, thrombosis was diagnosed in 12.7 % of the examined patients with SV. The analysis of polymorphism in the MTR A2756G enzyme gene revealed significant differences between the groups of patients with a history of thrombosis and without it.Results. We found that the risk of developing thrombosis was associated with the carriage of homozygous genotype 2756AA of the MTR enzyme gene (OR = 11.21; 95% CI: 1.39–89.96; p = 0.023). ; Цель исследования: проанализировать связь носительства полиморфных вариантов генов фолатного обмена с развитием тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца (ФЕЖС) в ходе хирургического лечения.Материал и методы. В проведенной работе были обследованы 102 ребенка с ФЕЖС. Всем пациентам выполнялась хирургическая гемодинамическая коррекция (ГК) врожденного порока сердца (ВПС). При ретроспективном анализе историй болезни у обследованных пациентов с ФЕЖС тромбоз диагностирован в 12,7% случаев. При анализе полиморфизма гена фермента MTR А2756G выявлены значимые различия в группе пациентов с тромбозом в анамнезе и без него.Результаты. Нами установлено, что риск развития тромбоза связан с носительством гомозиготного генотипа 2756АА гена фермента MTR (отношение шансов – ОШ = 11,21; 95% доверительный интервал – ДИ: 1,39–89,96; p = 0,023).
Relation: https://www.sibjcem.ru/jour/article/view/1289/667; Azzini E., Ruggeri S., Polito A. Homocysteine: Its possible emerging role in at-risk population groups. Int. J. Mol. Sciences. 2020;21(4):1421. DOI:10.3390/ijms21041421.; Строзенко Л.А., Лобанов Ю.Ф., Черепанова Л.А., Колесникова М.А., Снигирь O.A., Королева Е.А. и др. Качество жизни подростков – носителей полиморфизмов генов фолатного цикла. Российский педиатрический журнал. 2017;20(1):11–18. DOI:10.18821/1560-9561-2017-20-1-11-18.; Klaassen I.L.M., van Ommen C.H., Middeldorp S. Manifestations and clinical impact of pediatric inherited thrombophilia Irene. Blood. 2015;125(7):1073–1077. DOI:10.1182/blood-2014-05-536060.; Yang J.Y.K., Chan A.K.C. Pediatric thrombophilia. Pediatr. Clin. North. Am. 2013;60(6):1443–1462. DOI:10.1016/j.pcl.2013.09.004.; Alioglu B., Avci Z., Tokel K., Atac F.B., Ozbek N. Thrombosis in children with cardiac pathology: analysis of acquired and inherited risk factors. Blood Coagul. Fibrinolysis. 2008;19(4):294–304. DOI:10.1097/MBC.0b013e3282fe73b1.; Malbora B., Ozbek N., Avci Z., Verdi H., Alioglu B., Varan B. et al. Role of thrombophilic mutations in childhood cardiac and great vessel thrombosis. Journal of Pediatric Sciences. 2014;6:e218.; De Leval M.R., Deanfi eld J.E. Four decades of Fontan palliation. Nat. Rev. Cardiol. 2010;7(9):520–527. DOI:10.1038/nrcardio.2010.99.; Лугачева Ю.Г., Кулагина И.В., Ковалев Л.А., Кривощеков Е.В., Янулевич О.С., Плотникова И.В. и др. Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(6):55–59.; Березовская Т.С., Мироманова Н.А. Диагностическое значение определение гомоцистеина в сыворотке крови у детей при нейроинфекциях. Журнал инфектологии. 2018;10(1):42–46. DOI:10.22625/2072-6732-2018-10-1-42-46.; Kenet G., Lutkhoff L.K., Albisetti M., Bernard T., Bonduel M., Brandao L. et al. Impact of thrombophilia on risk of arterial ischemic stroke or cerebral sinonenosus thrombosis in neonates and children: A systematic review and meta-analysis of observational studies. Circulation. 2010;121(16):1838–1847. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.109.913673.; Nowak-Gottl U., Janssen V., Manner D. Venous thromboembolism in neonates and children—update 2013. Thromb. Res. 2013;131(1):S39–S41. DOI:10.1016/S0049-3848(13)70019-7.; Kim O.J., Hong S.P., Ahn J.Y., Hong S.H., Hwang T.S., Kim S.O. et al. Infl uence of combined methionine synthase (MTR 2756A>G) and methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR 677 C>T) polymorphisms to plasma homocysteine levels in Korean patients with ischemic stroke. Yonsei Med. J. 2007;48(2):201–209. DOI:10.3349/ymj.2007.48.2.201.; Miller S.P., Wu Y.W., Lee J., Lammer E.J., Iovannisci D.M., Glidden D.V. et al. Candidate gene polymorphisms do not diff er between newborns with stroke and normal controls. Stroke. 2006;37(11):2678–2683. DOI:10.1161/01.STR.0000244810.91105.c9.; Лугачева Ю.Г., Кулагина И.В., Ковалев И.А., Кривощеков Е.В., Янулевич О.С., Суслова Т.Е. Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(2):68–74. DOI:10.21508/1027-4065-2019-64-2-68-74.; https://www.sibjcem.ru/jour/article/view/1289
Rights: Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal. Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы рукописи соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License (CC-BY) которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать работу в сети Интернет (например, в институтском хранилище или на персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения рукописи данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
Processing Request
No Comments.