نبذة مختصرة : Today, genetic diagnosis methods are a powerful tool for a practicing doctor, which allows not only to establish the etiology of neurodevelopmental disorders in children, but also influences the further tactics of patient management, the choice of further diagnostic and therapeutic interventions, helps in predicting subsequent pregnancies for the family. Purpose - to analyze the information of modern specialized literature regarding the features of the use of modern cytogenetic methods of diagnosis, in particular, chromosomal micrometric analysis (СMA); give a clinical example of a child with a neurodevelopmental disorder and established chromosomal etiology. A review of the scientific literature regarding the advantages and features of using innovative methods of cytogenetic diagnostics (karyotyping, СMA), clinical manifestations of 2q13 microdeletion syndrome is given. A description of the clinical case of diagnosis of a child with 2q13 microdeletion syndrome is presented. A chromosomal micrometric analysis was performed, which revealed a heterozygous microdeletion on 2q13 with a size of 122 kilobases, which led to the loss of the NPHP1 and MALL genes. The obtained result of the CMA made it possible to optimize the tactics of monitoring the child, taking into account the increased risk of the development of kidney pathology and leukoencephalopathy, the recommended annual determination of the level of creatinine and urea in the blood, conducting an ultrasound of the kidneys and an MRI of the brain. Conclusions. The given clinical observation confirms the complexity of the diagnostic search for neurodevelopmental disorders in children. In children with autism spectrum disorder, developmental delay, intellectual disability, in the absence of epileptic seizures, regardless of the presence of dysmorphic facial features, it is recommended to begin the examination with CMA, and in children with epileptic encephalopathies, it is optimal to begin the examination with the next generation sequencing method (NGS), namely whole exome sequencing. The research was carried out in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki. Informed consent of the children’s parents was obtained for the research. No conflict of interests was declared by the authors.
Методы генетической диагностики сегодня представляют собой мощный инструмент для практического врача, позволяющий не только устанавливать этиологию расстройств нейроразвития у детей, но и влияющий на дальнейшую тактику ведения пациента, выбор дальнейших диагностических и терапевтических вмешательств, помогающий прогнозировать последующие беременности для семьи. Цель - проанализировать сведения современной профессиональной литературы об особенностях применения современных цитогенетических методов диагностики, в частности, хромосомного микрометрического анализа (ХМА); привести клинический пример ребенка с расстройством нейроразвития и установленной хромосомной этиологией. Приведен обзор научной литературы относительно преимуществ и особенностей применения инновационных методов цитогенетической диагностики (кариотипирование, ХМА), клинических проявлений синдрома микроделеции 2q13. Описан клинический случай установления диагноза ребенка с синдромом микроделеции 2q13. С помощью ХМА выявлена гетерозиготная микроделеция на 2q13 размером 122 килобазы, которая привела к потере генов NPHP1 и MALL. Полученный результат ХМА позволил оптимизировать тактику наблюдения за ребенком, учитывая повышенный риск развития патологии почек и лейкоэнцефалопатии, рекомендовано ежегодное определение уровня креатинина и мочевины в крови, проведение ультразвукового исследования почек и магнитно-резонансной томографии головного мозга. Выводы. Приведенное клиническое наблюдение подтверждает сложность диагностического поиска при расстройствах нейроразвития у детей. У детей с расстройствами аутистического спектра, задержкой развития, интеллектуальной недостаточностью при отсутствии эпилептических приступов, независимо от наличия дисморфических черт лица, рекомендуется начинать обследование с ХМА, а у детей с эпилептическими энцефалопатиями оптимально начинать обследование с метода секвенирования следующего поколения (NGS), в частности, полного секвенирования экзома. Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребенка. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Методи генетичної діагностики на сьогодні являють собою потужний інструмент для практичного лікаря, які дають змогу не лише встановлювати етіологію розладів нейророзвитку в дітей, але й впливають на подальшу тактику ведення пацієнта, вибір подальших діагностичних і терапевтичних втручань, допомагають прогнозувати наступні вагітності для родини. Мета - проаналізувати відомості сучасної фахової літератури щодо особливостей застосування сучасних цитогенетичних методів діагностики, зокрема, хромосомного мікрометричного аналізу (ХМА); навести клінічний приклад дитини з розладом нейророзвитку та встановленою хромосомною етіологією. Наведено огляд наукової літератури стосовно переваг та особливостей застосування інноваційних методів цитогенетичної діагностики (каріотипування, ХМА), клінічних проявів синдрому мікроделеції 2q13. Описано клінічний випадок встановлення діагнозу дитини із синдромом мікроделеції 2q13. За допомогою ХМА виявлено гетерозиготну мікроделецію на 2q13 розміром 122 кілобази, що призвела до втрати генів NPHP1 та MALL. Отриманий результат ХМА дав змогу оптимізувати тактику спостереження за дитиною, зважаючи на підвищений ризик розвитку патології нирок і лейкоенцефалопатії, рекомендоване щорічне визначення рівня креатиніну та сечовини у крові, проведення ультразвукового дослідження нирок і магнітно-резонансної томографії головного мозку. Висновки. Наведене клінічне спостереження підтверджує складність діагностичного пошуку при розладах нейророзвитку в дітей. У дітей із розладами аутистичного спектра, затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю за відсутності епілептичних нападів, незалежно від наявності дисморфічних рис обличчя, рекомендовано починати обстеження з ХMA, а в дітей з епілептичними енцефалопатіями оптимально починати обстеження з методу секвенування наступної генерації (NGS), зокрема, повного секвенування екзому. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Processing Request
No Comments.