Correlations between Ultrasound and Pathology in Fetal Ventricular System Anomalies

Au total, 113 cas d'hydrocéphalie fœtale avec issue fatale (FHLO) de la clinique embryo-fœtopathologique du Centre de maternité et de néonatalogie de Tunis (Tunisie) et de la clinique d'obstétrique et de gynécologie de l'hôpital universitaire St. George EAD de Plovdiv (Bulgarie) ont été étudiés, dont 86 présentaient des malformations syndromiques : anomalies du tube neural (ATN)-29,2 %, anomalies chromosomiques - 23,9 %, dysplasies squelettiques - 9,8 %, association VACTERL - 5,3 %,malformation de Dandy-Walker - 3,4 %, autres - 14,2 %. Les facteurs de risque de FHLO sont les fausses couches (rapport de cotes (RC) : 19,500 ; intervalle de confiance (IC) : 4,020-94,594),mort-nés (RC : 10,897 ; IC : 1,169-10,564)et la naissance précédente d'un enfant malformatif (RC = 5,385 ; IC : 1,385-18,896). Le FHLO est significativement associé à un âge maternel supérieur à 40 ans et à une consanguinité du troisième degré du fœtus (RC = 18,500 ;IC : 1,146-298,547). Les trisomies de notre étude étaient de 27 (23,9 %)et sont significativement associées à un âge supérieur à 38 ans et au FHLO (RC = 13,689 ;IC : 3,952-52,122). Dans l'avortement médical, la mortinatalité ou la mort néonatale, une étude fœtopathologique enrichit nos connaissances sur les malformations, complète et complète l'examen échographique, modifie le conseil génétique et détermine le comportement médical dans les grossesses. Également, les facteurs de risque associés et les changements foetopathologiques dans le FHLO doivent être étudiés pour augmenter le succès du diagnostic prénatal par échographie.
Se estudiaron un total de 113 casos de hidrocefalia fetal con resultado letal (FHLO) de la Clínica Embrio-Fetopatológica del Centro de Maternidad y Neonatología, Túnez, Túnez y Clínica de Obstetricia y Ginecología en el Hospital Universitario St. George EAD, Plovdiv, Bulgaria, 86 de los cuales tenían malformaciones del síndrome: defectos del tubo neural (NTD) -29.2%,anomalías cromosómicas-23.9%,displasias esqueléticas-9.8%,asociación VACTERL-5.3%,malformación Dandy-Walker-3.4%, Otros-14.2%. Los factores de riesgo para FHLO son abortos espontáneos (odds ratio (OR): 19.500; intervalo de confianza (CI): 4.020-94.594),mortinatos (OR: 10.897; CI: 1.169-10.564)y el nacimiento previo de un niño malformado (OR = 5.385; IC: 1.385-18.896) .FHLO se asocia significativamente con una edad materna superior a 40 años y consanguinidad de tercer grado del feto (OR = 18.500;IC: 1.146-298.547). Las trisomías en nuestro estudio fueron de 27 (23.9%)y se asocian significativamente con una edad superior a 38 años y FHLO (OR = 13.689;IC: 3.952-52.122). En el aborto médico, la muerte fetal o la muerte neonatal, un estudio fetopatológico enriquece nuestro conocimiento de las malformaciones, complementa y completa el examen de ultrasonido, modifica el asesoramiento genético y determina el comportamiento médico en embarazos.Además, se deben estudiar los factores de riesgo asociados y los cambios fetopatológicos en FHLO para aumentar el éxito del diagnóstico prenatal por ultrasonido.
A total of 113 cases of fetal hydrocephalus with a lethal outcome (FHLO) from the Embryo-Fetopathologic Clinic at the Center for Maternity and Neonatology, Tunis, Tunisia and Obstetrics and Gynecology Clinic at St. George EAD University Hospital, Plovdiv, Bulgaria were studied, 86 of which had syndrome malformations: neural tube defects (NTDs)-29.2%,chromosomal abnormalities-23.9%,skeletal dysplasias-9.8%,VACTERL association-5.3%,Dandy-Walker malformation-3.4%,Other-14.2%.Risk factors for FHLO are miscarriages (odds ratio (OR): 19.500; confidence interval (CI): 4.020-94.594),stillbirths (OR: 10.897; CI: 1.169-10.564)and previous birth of a malformative child (OR = 5.385; CI: 1.385-18.896).FHLO is significantly associated with a maternal age over 40 years and third degree consanguinity of the fetus (OR = 18.500;CI: 1.146-298.547).The trisomies in our study were 27 (23.9%)and are significantly associated with an age above 38 years and FHLO (OR = 13.689;CI: 3.952-52.122).In medical abortion, stillbirth, or neonatal death, a fetopathological study enriches our knowledge of malformations, complements and completes the ultrasound examination, modifies genetic counseling, and determines the medical behavior in subsequent pregnancies.Also, associated risk factors and fetopathological changes in FHLO must be studied to increase the ultrasound prenatal diagnosis success.
تمت دراسة ما مجموعه 113 حالة من حالات استسقاء رأس الجنين مع نتيجة قاتلة (FHLO) من عيادة الجنين والأمراض الجنينية في مركز الأمومة والولادة، تونس العاصمة، تونس وعيادة أمراض النساء والتوليد في مستشفى سانت جورج الجامعي، بلوفديف، بلغاريا، 86 منها كانت تشوهات متلازمة: عيوب الأنبوب العصبي (NTDs) -29.2 ٪، تشوهات الكروموسومات -23.9 ٪،خلل التنسج الهيكلي -9.8 ٪، جمعية VACTERL -5.3 ٪، تشوه داندي ووكر -3.4 ٪، أخرى -14.2 ٪. عوامل الخطر ل FHLO هي الإجهاض (نسبة الاحتمالات (OR): 19.500 ؛ فاصل الثقة (CI): 4.020-94.594)،ولادة جنين ميت (OR: 10.897 ؛ CI: 1.169-10.564)والولادة السابقة لطفل مشوه (OR = 5.385 ؛ CI: 1.385-18.896). يرتبط FHLO بشكل كبير بعمر الأم أكثر من 40 عامًا وقرابة الدم من الدرجة الثالثة للجنين (OR = 18.500 ؛CI: 1.146-298.547). كانت التثلثات في دراستنا 27 (23.9 ٪) وترتبط بشكل كبير بعمر فوق 38 عامًا و FHLO (OR = 13.689 ؛CI: 3.952-52.122). في الإجهاض الطبي، أو الإملاص، أو وفاة الوليد، تثري الدراسة المرضية الجنينية معرفتنا بالتشوهات، وتكمل وتكمل الفحص بالموجات فوق الصوتية، وتعدل الاستشارة الوراثية، وتحدد السلوك الطبي في وقت لاحق الحمل. كما يجب دراسة عوامل الخطر المرتبطة والتغيرات المرضية الجنينية في FHLO لزيادة نجاح التشخيص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة.