نبذة مختصرة : Le syndrome d'Apert est une maladie génétique rare qui présente un dilemme diagnostique en raison de sa similitude avec d'autres syndromes de craniosynostose. Actuellement, il y a peu de rapports sur les patients adultes dans la littérature médicale africaine. Par conséquent, ce rapport de cas met en évidence les problèmes médicaux et psychosociaux associés à la maladie chez une femme adulte qui réside dans un environnement à ressources limitées. Notre patiente est une femme africaine de 37 ans. Elle avait des caractéristiques anormales du crâne, du visage et des extrémités qui ont été détectées à la naissance. Elle est cliniquement stable mais modérément déprimée à l'âge adulte. La mutation du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (Ser252Trp) était positive. Ses difformités physiques et les résultats de laboratoire ont confirmé le diagnostic de syndrome d'Apert. Elle a raté des occasions d'interventions vitales pour limiter les effets physiques et psychosociaux de la maladie, en particulier pendant la période de croissance et de développement précoces, principalement en raison de l'insuffisance des institutions offrant un soutien médical et psychosocial. Enfant, elle n'a pas terminé ses études formelles ni acquis de compétences professionnelles, même si la déficience intellectuelle n'a jamais été établie. À l'âge adulte, elle est devenue socialement défavorisée en raison de ses caractéristiques physiques et de son handicap éducatif. Sa dépendance à vie est une conséquence sociale malheureuse, à commencer par les problèmes de développement rencontrés pendant l'enfance et aggravés par l'inadaptation sociale des adultes. Notre patiente ne présente pas de caractéristiques médicalement mortelles, mais était déprimée. Nous recommandons le renforcement des institutions d'intervention médicale précoce et de soutien psychosocial à vie pour limiter les effets physiques et psychosociaux du syndrome d'Apert chez les survivants adultes dans des contextes de ressources limitées.
El síndrome de Apert es una enfermedad genética rara que presenta un dilema diagnóstico por su similitud con otros síndromes de craneosinostosis. Actualmente, hay escasez de informes sobre pacientes adultos en la literatura médica africana. Por lo tanto, este informe de caso destaca los problemas médicos y psicosociales asociados con la enfermedad en una mujer adulta que reside en un entorno con recursos limitados. Nuestra paciente es una mujer africana de 37 años. Tenía características anormales del cráneo, la cara y las extremidades que se detectaron al nacer. Está clínicamente estable, pero moderadamente deprimida de adulta. La mutación en el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (Ser252Trp) fue positiva. Sus deformidades físicas y los hallazgos de laboratorio confirmaron el diagnóstico de síndrome de Apert. Perdió oportunidades de intervenciones vitales para limitar los efectos físicos y psicosociales de la enfermedad, especialmente durante el período de crecimiento y desarrollo temprano, principalmente debido a la insuficiencia de las instituciones que ofrecen apoyo médico y psicosocial. De niña, no completó la educación formal ni adquirió habilidades vocacionales, a pesar de que nunca se estableció la discapacidad intelectual. Durante la edad adulta, se vio socialmente desfavorecida debido a sus características físicas y su discapacidad educativa. Su dependencia de por vida es una desafortunada consecuencia social que comienza con los problemas de desarrollo encontrados durante la infancia y empeora por la inadaptación social de los adultos. Nuestro paciente no tiene características que pongan en peligro su vida desde el punto de vista médico, pero estaba deprimido. Recomendamos fortalecer las instituciones para la intervención médica temprana y el apoyo psicosocial de por vida para limitar los efectos físicos y psicosociales del síndrome de Apert entre los sobrevivientes adultos en entornos de recursos limitados.
Apert syndrome is a rare genetic disease that presents a diagnostic dilemma because of its similarity with other craniosynostosis syndromes. Currently, there is paucity of reports about adult patients in African medical literature. Therefore, this case report highlights medical and psychosocial problems associated with the disease in an adult woman who is resident in a resource-constrained setting.Our patient is a 37-year-old African woman. She had abnormal characteristics of the skull, face, and extremities that were detected at birth. She is clinically stable but moderately depressed as an adult. Mutation in fibroblast growth factor receptor 2 (Ser252Trp) was positive. Her physical deformities and the laboratory findings confirmed the diagnosis of Apert syndrome. She missed opportunities for vital interventions to limit the physical and psychosocial effects of the disease, especially during early growth and developmental period, mainly due to the inadequacy of the institutions offering medical and psychosocial support. As a child she did not complete formal education or acquire vocational skills even though intellectual disability was never established. During adulthood she became socially deprived owing to her physical features and educational handicap. Her lifelong dependency is an unfortunate social consequence starting with developmental challenges encountered during childhood and worsened by adult social maladjustment.Our patient does not have medically life-threatening features but was depressed. We recommend strengthening of institutions for early medical intervention and lifetime psychosocial support to limit physical and psychosocial effects of Apert syndrome among adult survivors in resource-limited settings.
متلازمة أبرت هي مرض وراثي نادر يمثل معضلة تشخيصية بسبب تشابهه مع متلازمات التعظم الدماغي الأخرى. في الوقت الحالي، هناك ندرة في التقارير حول المرضى البالغين في الأدبيات الطبية الأفريقية. لذلك، يسلط تقرير الحالة هذا الضوء على المشاكل الطبية والنفسية الاجتماعية المرتبطة بالمرض لدى امرأة بالغة مقيمة في بيئة محدودة الموارد. مريضتنا هي امرأة أفريقية تبلغ من العمر 37 عامًا. كانت لديها خصائص غير طبيعية للجمجمة والوجه والأطراف التي تم اكتشافها عند الولادة. إنها مستقرة سريريًا ولكنها مكتئبة بشكل معتدل كشخص بالغ. كانت الطفرة في مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية 2 (Ser252Trp) إيجابية. أكدت تشوهاتها الجسدية والنتائج المختبرية تشخيص متلازمة أبرت. لقد أضاعت فرص التدخلات الحيوية للحد من الآثار الجسدية والنفسية الاجتماعية للمرض، خاصة خلال النمو المبكر وفترة النمو، ويرجع ذلك أساسًا إلى عدم كفاية المؤسسات التي تقدم الدعم الطبي والنفسي والاجتماعي. عندما كانت طفلة، لم تكمل التعليم الرسمي أو تكتسب مهارات مهنية على الرغم من عدم إثبات الإعاقة الذهنية. خلال مرحلة البلوغ، أصبحت محرومة اجتماعيًا بسبب سماتها الجسدية وإعاقتها التعليمية. تبعيتها مدى الحياة هي نتيجة اجتماعية مؤسفة تبدأ بالتحديات التنموية التي تواجهها خلال مرحلة الطفولة وتزداد سوءًا بسبب سوء التكيف الاجتماعي للبالغين. ليس لدى مريضنا ميزات مهددة للحياة من الناحية الطبية ولكنه كان مكتئبًا. نوصي بتعزيز مؤسسات التدخل الطبي المبكر والدعم النفسي الاجتماعي مدى الحياة للحد من الآثار الجسدية والنفسية الاجتماعية لمتلازمة أبرت بين الناجين البالغين في البيئات المحدودة الموارد.
Processing Request
No Comments.