Item request has been placed! ×
Item request cannot be made. ×
loading  Processing Request

نتائج البحث

Display Settings
النتائج لكل صفحة: 10
Sort By: Relevance
Filter
  • 1-9 ل  9 نتائج ل ""MESH: Intellectual Disability / genetics""

فلترة النتائج

إعادة تعيين خيارات الفبترة
Item request has been placed! ×
Item request cannot be made. ×
loading  Processing Request
Academic Journal

Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels

Subjects: Autism; ClinGen; Gene–disease validity

  • Source: ISSN: 1098-3600.

تفاصيل العنوان

اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×
Academic Journal

Clinical delineation, sex differences, and genotype–phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2

Subjects: MESH: Abnormalities; Multiple; MESH: DNA-Binding Proteins / genetics

  • Source: ISSN: 1098-3600.

تفاصيل العنوان

اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×
Academic Journal

The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability

Subjects: Cytogenetics; Medical genetics; Neurodevelopmental disorders

  • Source: ISSN: 1018-4813.

تفاصيل العنوان

اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×
Academic Journal

TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment ; Les mutations du gène TMEM240 provoquent l'ataxie spinocérébelleuse 21 avec un retard mental et des troubles cognitifs sévères

Subjects: Spinocerebellar ataxia; TMEM240; exome

  • Source: ISSN: 0006-8950.

تفاصيل العنوان

اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders

Subjects: Male; [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics; Ion channels in the nervous system

  • Source: NATURE COMMUNICATIONSr-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de DéuinstnameDipòsit Digital de Documents de la UABUniversitat

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

The role of CNVs in the etiology of rare autosomal recessive disorders: the example of TRAPPC9-associated intellectual disability

Subjects: Adult; Male; 0301 basic medicine

  • Source: European Journal of Human GeneticsEuropean Journal of Human Genetics, 2018, 26 (1), pp.143-148. ⟨10.1038/s41431-017-0018-x⟩

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Dominant variants in the splicing factor PUF60 cause a recognizable syndrome with intellectual disability, heart defects and short stature

Subjects: 0301 basic medicine; Male; MESH: Heart Defects, Congenital / physiopathology

  • Source: European Journal of Human Genetics, 25(1), 43-51. Nature Publishing GroupEuropean Journal of Human Genetics, 25, 43-51European

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Identification of an HMGB3 Frameshift Mutation in a Family With an X-linked Colobomatous Microphthalmia Syndrome Using Whole-Genome and X-Exome Sequencing

Subjects: Proband; Male; MESH: Microcephaly / genetics

  • Source: JAMA OphthalmologyJAMA Ophthalmology, American Medical Association 2014, 132 (10), pp.1215. ⟨10.1001/jamaophthalmol.2014.1731⟩

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Les mutations du gène TMEM240 provoquent l'ataxie spinocérébelleuse 21 avec un retard mental et des troubles cognitifs sévères

Subjects: MESH: Mutation / physiology; MESH: Intellectual Disability / genetics; MESH: Introns

  • Source: Brain-A Journal of NeurologyBrain-A Journal of Neurology, 2014, 137 (10), pp.2657-2663. ⟨10.1093/brain/awu202⟩Brain-A Journal of Neurology, Oxford University Press (OUP), 2014, 137

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×
  • 1-9 ل  9 نتائج ل ""MESH: Intellectual Disability / genetics""