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Analyse fonctionnelle de variants de NKX2-1 associés à des phénotypes respiratoires ultra-sévères

• Authors : Soreze, Yohan; Desroziers, Tifenn; Carré, Aurore ...

Subjects: Maladies orphelines; Maladies rares; Maladies génétiquesMarseille; France

• Source: Congrès de pneumologie de langue française ; https://inserm.hal.science/inserm-04919038 ; Congrès de pneumologie de langue française, Jan 2024, Marseille, France

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La minéralisation de l’émail, un marqueur du processus de la formation dentaire : étude chez une population de pygmées Baka du Cameroun

• Authors : Sonkeng Tiwa, Elsa; Muhima Pilipili, Charles; Ramirez Rozzi, Fernando ...

Subjects: Minéralisation; Dentaire; Dents - Maladies - ThérapeutiqueFranceBordeaux (France), France

• Source: Journées de la Société française de biologie des tissus minéralisés ; https://hal.science/hal-04643556 ; Journées de la Société française de biologie des tissus minéralisés, Apr 2024,

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SP-A restaure l’oligomérisation et la sécrétion de mutants de SFTPA1 et SFTPA2

• Authors : Desroziers, Tifenn; Soreze, Yohan; Amselem, Serge ...

Subjects: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics; [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tractParis; France

• Source: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04405049 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France

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Late-onset expression of an autoinflammatory disease: Identification and functional characterization of a mosaic variant in NLRC4 ; Expression tardive d’une maladie autoinflammatoire : identification et caractérisation fonctionnelle d’une variation de NLRC4 en mosaïque

• Authors : Diab, Farah; Louvrier, Camille; Fabre, Marc ...

Subjects: Maladie autoinflammatoire; immunité; mosaïcismeParis; France

• Source: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04405530 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France

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Inflammasome activation and inflammation in Epidermolysis bullosa ; Inflammasomes et épidermolyse bulleuse

• Authors : Daskalopoulou, Aphrodite; Athanasiou, Ioannis; Jumeau, Claire ...

Subjects: Epidermolyse bullose; inflammasomes; keratinocytesParis; France

• Source: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412170 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France

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Autoinflammatory Diseases: Germline vs. Somatic Mosaic Variations

• Authors : Assrawi, Eman; Khouri, Elma, El; Louvrier, Camille ...

Subjects: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics; [SDV.IMM.II]Life Sciences [q-bio]/Immunology/Innate immunityParis; France

• Source: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412198 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France

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Dysplasie acineuse associée à un variant de NKX2.1 chez un nouveau-né à terme

• Authors : Soreze, Yohan; Nathan, Nadia; Jegard, Julien ...

Subjects: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics; [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tractParis; France

• Source: Assises de Génétique Humaine et Médicale ; https://inserm.hal.science/inserm-04412720 ; Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France

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Hypomorphic pathogenic variant in SFTPB leads to adult pulmonary fibrosis ; Mutation hypomorphe de SFTPB associée à des fibroses pulmonaires viables à l’âge adulte

• Authors : Desroziers, Tifenn; Prévot, Grégoire; Coulomb, Aurore ...

Subjects: Maladies orphelines; Maladies rares; Maladies génétiquesFranceLille (France), France

• Source: Congrès de Pneumologie de Langue Française ; https://inserm.hal.science/inserm-04423950 ; Congrès de Pneumologie de Langue Française, Jan 2024, Lille (France),

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Inference of the Cultural Transmission of Reproductive Success from human genomic data: ABC and machine learning methods

• Authors : Quelin, Arnaud; Guez, Jérémy; Petit, Ferdinand ...

Subjects: Human Genetics; Machine learning methods; GenomicsGrenoble; France

• Source: Alphy/AIEM 2023 - Rencontres Alphy & AIEM ; https://hal.science/hal-03960408 ; Alphy/AIEM 2023 - Rencontres Alphy & AIEM, Jan 2023, Grenoble, France

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INTRODUCTION TO ABSTRACTS.

• Authors : Opitz, John M.¹

• Source: Fetal & Pediatric Pathology. Mar-Jun2004, Vol. 23 Issue 2/3, p87-90. 4p.

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