Item request has been placed! ×
Item request cannot be made. ×
loading  Processing Request

نتائج البحث

Display Settings
النتائج لكل صفحة: 10
Sort By: Relevance
Filter
  • 1-10 ل  18 نتائج ل ""Hypomorphic variant""

فلترة النتائج

Subject : research article
إعادة تعيين خيارات الفبترة
Item request has been placed! ×
Item request cannot be made. ×
loading  Processing Request

The impact of the c.5603A>T hypomorphic variant on founder mutation screening of ABCA4 for Stargardt disease in South Africa

Subjects: Male; Polymorphism, Genetic; Genotype

  • Source: Molecular Vision

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×
Academic Journal

A mutation in mouse Krüppel-like factor 15 alters the gut microbiome and response to obesogenic diet.

Subjects: *ZINC-finger proteins; *GUT microbiome; *HIGH-fat diet

  • Source: PLoS ONE. 9/25/2019, Vol. 14 Issue 9, p1-23. 23p.

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×
Academic Journal

Recessive TBC1D24 Mutations Are Frequent in Moroccan Non-Syndromic Hearing Loss Pedigrees.

Subjects: *HEARING disorders; *GENETIC mutation; *GENETIC carriers

  • Source: PLoS ONE. 9/15/2015, Vol. 10 Issue 9, p1-6. 6p.

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

The common ABCA3

Subjects: Mice; Respiratory Distress Syndrome, Newborn; Amino Acid Substitution

  • Source: Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Non-collagen genes role in digenic Alport syndrome

Subjects: Adult; Collagen Type IV; Male

  • Source: BMC Nephrology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-9 (2019)BMC Nephrology

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

A mutation in mouse Krüppel-like factor 15 alters the gut microbiome and response to obesogenic diet

Subjects: 0301 basic medicine; Male; Physiology

  • Source: PLoS ONE, Vol 14, Iss 9, p e0222536 (2019)PLoS ONE

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

The common HAQ STING variant impairs cGAS-dependent antibacterial responses and is associated with susceptibility to Legionnaires' disease in humans

Subjects: Bacterial Diseases; Male; 0301 basic medicine

  • Source: PLoS Pathogens (print), 14(1):e1006829. Public Library of SciencePLoS Pathogens, Vol 14, Iss 1, p e1006829 (2018)PLoS Pathogens

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Recessive TBC1D24 Mutations Are Frequent in Moroccan Non-Syndromic Hearing Loss Pedigrees

Subjects: Male; Mutation rate; Heterozygote

  • Source: PLoS ONEPLoS ONE, Public Library of Science, 2015, 10, pp.e0138072. ⟨10.1371/journal.pone.0138072⟩PLoS ONE, Vol 10, Iss 9, p e0138072 (2015)

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases

Subjects: Male; Protein Folding; Cancer Research

  • Source: PLoS Genetics, Vol 7, Iss 10, p e1002325 (2011)PLoS GenetPLoS Genetics

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Association between TGFBR1*6A and osteosarcoma: a Chinese case-control study

Subjects: Adult; Male; Cancer Research

  • Source: BMC CancerBMC Cancer, Vol 10, Iss 1, p 169 (2010)

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×
  • 1-10 ل  18 نتائج ل ""Hypomorphic variant""