Item request has been placed! ×
Item request cannot be made. ×
loading  Processing Request

نتائج البحث

Display Settings
النتائج لكل صفحة: 10
Sort By: Relevance
Filter
  • 1-10 ل  127 نتائج ل ""NEMALINE myopathy""

فلترة النتائج

Subject : muscle, skeletal
إعادة تعيين خيارات الفبترة
Item request has been placed! ×
Item request cannot be made. ×
loading  Processing Request

High prevalence of sporadic late-onset nemaline myopathy in a cohort of whole-exome sequencing negative myopathy patients

Subjects: Male; 0301 basic medicine; Pathology

  • Source: Neuromuscul DisordNeuromuscular disorders

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Recent advances in nemaline myopathy

Subjects: Sarcomeres; Pathology; medicine.medical_specialty

  • Source: Laitila, J & Wallgren-Pettersson, C 2021, ' Recent advances in nemaline myopathy ', Neuromuscular Disorders, vol. 31, no. 10, pp. 955-967

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Clinico-pathological features and mutational spectrum of 16 nemaline myopathy patients from a Chinese neuromuscular center

Subjects: Adult; 0301 basic medicine; China

  • Source: Acta Neurologica Belgica. 122:631-639

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Triggering typical nemaline myopathy with compound heterozygous nebulin mutations reveals myofilament structural changes as pathomechanism

Subjects: Sarcomeres; 0301 basic medicine; Heterozygote

  • Source: Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-17 (2020)Nature Communications, 11(1):2699. Nature Publishing Group UKLindqvist, J, Ma, W, Li, F, Hernandez, Y, Kolb, J, Kiss, B, Tonino, P, van

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Removal of MuRF1 Increases Muscle Mass in Nemaline Myopathy Models, but Does Not Provide Functional Benefits

Subjects: Sarcomeres; Ubiquitin-Protein Ligases; Organic Chemistry

  • Source: International Journal of Molecular Sciences, 23(15):8113. Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)Lindqvist, J, Kolb, J, de Winter, J, Tonino, P, Hourani, Z, Labeit, S, Ottenheijm,

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Novel ACTA1 mutation causes late-presenting nemaline myopathy with unusual dark cores

Subjects: Adult; Male; Sarcomeres

  • Source: Garibaldi, M, Fattori, F, Pennisi, E M, Merlonghi, G, Fionda, L, Vanoli, F, Leonardi, L, Bucci, E, Morino, S, Micaloni, A, Tartaglione, T, Uijterwijk, B, Zierikzee, M, Ottenheijm, C, Bertini, E S,

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Founder Mutation c.1516A>C in KLHL40 Is a Frequent Cause of Nemaline Myopathy With Hyponatremia in Ethnic Chinese

Subjects: Male; Muscle Proteins; Muscle disorder

  • Source: Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 78:854-864

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Nemaline Myopathy Initially Diagnosed as Right Heart Failure with Type 2 Respiratory Failure

Subjects: Heart Failure; medicine.medical_specialty; biology

  • Source: Internal medicine (Tokyo, Japan). 61(12)

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Nemaline Myopathy in Brazilian Patients: Molecular and Clinical Characterization

Subjects: Myotonia Congenita; Organic Chemistry; Muscle Proteins

  • Source: International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 19; Pages: 11995

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Inflammatory features in sporadic late‐onset nemaline myopathy are independent from monoclonal gammopathy

Subjects: Male; 0301 basic medicine; Pathology

  • Source: Brain Pathology

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×
  • 1-10 ل  127 نتائج ل ""NEMALINE myopathy""