Item request has been placed! ×
Item request cannot be made. ×
loading  Processing Request

نتائج البحث

Display Settings
النتائج لكل صفحة: 10
Sort By: Relevance
Filter
  • 1-10 ل  324 نتائج ل ""2716 Genetics (clinical)""

فلترة النتائج

Subject : medicine.disease
إعادة تعيين خيارات الفبترة
Item request has been placed! ×
Item request cannot be made. ×
loading  Processing Request

Lyso-Gb3 associates with adverse long-term outcome in patients with Fabry disease

Subjects: Male; 2716 Genetics (clinical); medicine.medical_specialty

  • Source: Journal of Medical Genetics. 59:287-293

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Organic acidurias: Major gaps, new challenges, and a yet unfulfilled promise

Subjects: 2716 Genetics (clinical); 610 Medicine & health; Glutaric aciduria type 1

  • Source: Journal of Inherited Metabolic Disease, 44(1), 9-21. Springer Netherlands

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Variable pulmonary manifestations in Chitayat syndrome: Six additional affected individuals

Subjects: Adult; bronchomalacia; 2716 Genetics (clinical)

  • Source: American Journal of Medical Genetics Part ASuter, A A, Santos-Simarro, F, Toerring, P M, Abad Perez, A, Ramos-Mejia, R, Heath, K E, Huckstadt, V, Parrón-Pajares,

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

A Prospective Pilot Study to Identify a Myocarditis Cohort who may Safely Resume Sports Activities 3 Months after Diagnosis

Subjects: Male; 0301 basic medicine; Time Factors

  • Source: Journal of Cardiovascular Translational Research

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

CUGC for hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome

Subjects: Ornithine; 2716 Genetics (clinical); medicine.medical_specialty

  • Source: Eur J Hum Genet

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Noncoding sequence variants define a novel regulatory element in the first intron of the N-acetylglutamate synthase gene

Subjects: EXPRESSION; 2716 Genetics (clinical); N-acetylglutamate synthase deficiency

  • Source: Human Mutation, 42(12), 1624-1636. WileyHum Mutat

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Unstable argininosuccinate lyase in variant forms of the urea cycle disorder argininosuccinic aciduria

Subjects: Models, Molecular; 2716 Genetics (clinical); Urea cycle disorder

  • Source: Journal of inherited metabolic disease

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

The PNPLA3 I148M variant promotes lipid-induced hepatocyte secretion of CXC chemokines establishing a tumorigenic milieu

Subjects: 2716 Genetics (clinical); Chemokine CXCL5; Alcoholic liver disease

  • Source: Journal of Molecular Medicine. 97:1589-1600

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Variant filtering, digenic variants, and other challenges in clinical sequencing: a lesson from fibrillinopathies

Subjects: Male; 0301 basic medicine; Fibrillin-2

  • Source: Clinical Genetics

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×

Rapid, proteomic urine assay for monitoring progressive organ disease in Fabry disease

Subjects: Male; Proteomics; 0301 basic medicine

  • Source: Journal of Medical Genetics. 57:38-47

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
×
  • 1-10 ل  324 نتائج ل ""2716 Genetics (clinical)""