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Estudi de les mutacions dels exons 2 i 4 del gen HFE en pacients amb porfiria cutània tarda esporàdica

• Authors : Toll Abelló, Agustí; University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Medicina; ...

Subjects: Sobrecàrrega fèrrica; Metabolisme; Afeccions cutànies

• Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

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Vaskulopathiespezifische Manifestationen des Cobalamin C Defekts. Proteinbiochemische Untersuchungen der Auswirkungen einer Deletion des 2. Exons im MMACHC-Gen.

• Authors : Hofmann, Jana Katrin

Subjects: Medical sciences Medicine; Medizin; ddc:610

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Phylogeny of the neogastropods : methodological developments and evaluation of the success of the exon capture approach ; Phylogénie des néogastéropodes : développements méthodologiques et évaluation du succès de l'approche par capture d'exons

• Authors : Lemarcis, Thomas;

Subjects: Neogastropoda; Molecular Phylogeny; Exon capture

• Source: https://theses.hal.science/tel-04726653 ; Biochimie, Biologie Moléculaire. Museum national d'histoire naturelle - MNHN PARIS, 2024. Français. ⟨NNT : 2024MNHN0005⟩.

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From exons to export: How alternative splicing modulates the secretion specificity for large proteins ; Von Exons bis zum Export: Wie alternatives Spleißen die Sekretionsspezifität für große Proteine moduliert

• Authors : Ostwaldt, Felix;

Subjects: alternative splicing; secretion; collagen export

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Contrasting Fortunes: SINE Alu insertions and tandem duplicated exons illustrate the relevance of alternative splicing in protein evolution ; Las inserciones SINE Alu y los exones duplicados en tándem ilustran la relevancia del splicing alternativo en la evolución de las proteínas

• Authors : Martínez Gómez, Laura;

Subjects: Biociencias Moleculares; Medicina

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Análisis de la variabilidad genética en siete exones del gen ACE2 humano y su relación con el linaje de SARS-CoV-2 en un grupo de individuos diagnosticados con COVID-19 ; Analysis of genetic variability in seven exons of the human ACE2 gene and its relationship with the SARS-CoV-2 lineage in a group of individuals diagnosed with COVID-19

• Authors : Hernández Bocanegra, Natalia Andrea;

Subjects: 570 - Biología::576 - Genética y evolución; Receptor ACE2 humano; región SpikeBogotá; Colombia2020-2021

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Genotypic and phenotypic characterization of Becker patients with deletion of exons 45 to 55 ; Caractérisation génotypique et phénotypique des patients Becker avec délétion des exons 45 à 55

• Authors : Piétri‐rouxel, France; Gargaun, Elena;

Subjects: Becker muscular dystrophy; BMD; multi exon skipping

• Source: https://hal.science/tel-04007931 ; Life Sciences [q-bio]. Sorbonne Universite, 2020. English. ⟨NNT : ⟩.

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RTP801: a novel regulator of the tRNA ligase complex in Alzheimer's disease

• Authors : Campoy Campos, Genís; University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Biomedicina; ...

Subjects: Malalties neurodegeneratives; Enfermedades neurodegenerativas; Neurodegenerative Diseases

• Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

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Cell Stress and RNA Splicing in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Novel Opportunities for Therapeutic Development

• Authors : Torres Cabestany, Pascual; University/Department: Universitat de Lleida. Departament de Medicina Experimental; ...

Subjects: ELA; Splicing; Lípids

• Source: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

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Polimorfismos em éxons do gene MICA e o impacto funcional dessas variantes em diferentes regiões biogeográficas.

• Authors : Rodrigues, Amanda Muniz; Universidade Estadual Paulista (UNESP)

Subjects: MICA; sMICA; SNP

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