Item request has been placed!

Item request cannot be made.

Processing Request

نتائج البحث

Display Settings

النتائج لكل صفحة: 10

Sort By: Relevance

فلترة النتائج

Publication : european journal of human genetics

إعادة تعيين خيارات الفبترة

Item request has been placed!

Item request cannot be made.

Processing Request

Academic Journal

Expanding the mutational spectrum of LZTR1 in schwannomatosis

Authors : Paganini, Irene; Chang, Vivian Y; Capone, Gabriele L

Subjects: Rare Diseases; Clinical Research; Genetics

Source: European Journal of Human Genetics. 23(7)

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Academic Journal

Wolfram gene (WFS1) mutation causes autosomal dominant congenital nuclear cataract in humans

Authors : Berry, Vanita; Gregory-Evans, Cheryl; Emmett, Warren

Subjects: Pediatric; Clinical Research; Eye Disease and Disorders of Vision

Source: European Journal of Human Genetics. 21(12)

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Two novel disease-causing variants in BMPR1B are associated with brachydactyly type A1

Authors : Lemuel Racacho; T. Michael Underhill; Ashley M Byrnes

Subjects: Male; Molecular Sequence Data; Mutation, Missense

Source: European Journal of Human Genetics

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Interleukin-37 gene variants segregated anciently coexist during hominid evolution

Authors : Shimeng Cheng; Bin Kang; Jingjing Yan

Subjects: Molecular Sequence Data; Population; Biology

Source: European Journal of Human Genetics. 23:1392-1398

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Compound heterozygosity for KLF1 mutations is associated with microcytic hypochromic anemia and increased fetal hemoglobin

Authors : Dun Liu; Xuan Shang; Lihua Yu

Subjects: Male; China; Heterozygote

Source: European Journal of Human Genetics. 23:1341-1348

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Identification of a Dutch founder mutation in MUSK causing fetal akinesia deformation sequence

Authors : Inge B. Mathijssen; J. Patrick van der Voorn; Erik A. Sistermans ...

Subjects: Male; Candidate gene; medicine.medical_specialty

Source: Tan-Sindhunata, M B, Matthijssen, I B, Smit, M, Baas, F, de Vries, J I P, van der Voorn, J P, Kluijt, I, Hagen, M A, Blom, E W, Sistermans, E A, Heijboer-Meijers, J E, Waisfisz, Q, Weiss, M M &

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Functional characterization of BRCA1 gene variants by mini-gene splicing assay

Authors : Thomas Hansen; Finn Cilius Nielsen; Ane Y. Steffensen

Subjects: medicine.medical_specialty; Sequence analysis; In silico

Source: European Journal of Human Genetics

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Genotype to phenotype correlations in cartilage oligomeric matrix protein associated chondrodysplasias

Authors : Briggs, Michael D; Brock, Joanne; Ramsden, Simon C

Subjects: musculoskeletal diseases; Genotype; Molecular Sequence Data

Source: European Journal of Human Genetics

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Exome sequencing reveals a heterozygous DLX5 mutation in a Chinese family with autosomal-dominant split-hand/foot malformation

Authors : Yongchao Liu; Jie Dang; Yaoqin Gong

Subjects: Adult; Male; Heterozygote

Source: European Journal of Human Genetics. 22:1105-1110

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Fragile X syndrome due to a missense mutation

Authors : Xiaodong Cheng; Stephen T. Warren; Salman Kirmani

Subjects: Male; congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities; Adolescent

Source: European Journal of Human Genetics. 22:1185-1189

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي