Source: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICSr-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Feinstname

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Academic Journal

Reciprocal fusion transcripts of two novel Zn-finger genes in a female with absence of the corpus callosum, ocular colobomas and a balanced translocation between chromosomes 2p24 and 9q32

Authors : Ramocki, Melissa B; Dowling, James; Grinberg, Inessa

Subjects: Biological Sciences; Biomedical and Clinical Sciences; Genetics

Source: European Journal of Human Genetics. 11(7)

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

CUGC for posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD)

Authors : Nikolas Pontikos; Nathaniel J. Hafford-Tear; Lubica Dudakova

Subjects: Corneal Dystrophies, Hereditary; 0303 health sciences; medicine.diagnostic_test

Source: European Journal of Human Genetics. 28:126-131

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Genetic and Molecular Analyses indicate independent effects of TGIFs on Nodal and Gli3 in neural tube patterning

Authors : Ann Sutherland; Tiffany A. Melhuish; Arkadi Manukyan

Subjects: musculoskeletal diseases; 0301 basic medicine; Neural Tube

Source: European Journal of Human Genetics. 25:208-215

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Compound heterozygosity for KLF1 mutations is associated with microcytic hypochromic anemia and increased fetal hemoglobin

Authors : Dun Liu; Xuan Shang; Lihua Yu

Subjects: Male; China; Heterozygote

Source: European Journal of Human Genetics. 23:1341-1348

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3

Authors : Cerys J. Evans; Nicole Carnt; Alison J. Hardcastle

Subjects: Adult; Male; 0301 basic medicine

Source: European Journal of Human Genetics. 24:985-991

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

19q13.11 cryptic deletion: description of two new cases and indication for a role of WTIP haploinsufficiency in hypospadias

Authors : Vernon R. Sutton; Simone Gana; Weimin Bi

Subjects: Male; Ectodermal dysplasia; Microcephaly

Source: European Journal of Human Genetics

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Identification of ANKRD11 and ZNF778 as candidate genes for autism and variable cognitive impairment in the novel 16q24.3 microdeletion syndrome

Authors : Bridget A. Fernandez; Birgit Sikkema-Raddatz; Marjolein H. Willemsen

Subjects: Male; Letter; Genetics and epigenetic pathways of disease [NCMLS 6]

Source: European Journal of Human Genetics, 18(4), 429-435. Nature Publishing GroupEuropean Journal of Human Genetics, 18, 4, pp. 429-35

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Haploinsufficiency of ANKRD11 causes mild cognitive impairment, short stature and minor dysmorphisms

Authors : Mala Isrie; Tjitske Kleefstra; Joris Vermeesch ...

Subjects: Male; Candidate gene; Potential candidate

Source: European Journal of Human Genetics, 20, 131-3European Journal of Human Genetics, 20(2), 131-133. Nature Publishing Group

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي

Isolation and chromosomal localization of a new human retinoblastoma binding protein 2 homologue 1a (RBBP2H1A)

Authors : George Klein; Alexei Protopopov; Jingfeng Li

Subjects: Molecular Sequence Data; Restriction Mapping; Sequence alignment

Source: European Journal of Human Genetics. 8:407-413

تفاصيل العنوان

اقرأ على الانترنت اقرأ أكثر حفظ في قائمتي