نبذة مختصرة : Introduction: Gaucher disease (GD) is a rare hereditary disease, caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase. Manifestations may include hepatosplenomegaly, cytopenia, bone disease and neurological symptoms. Early diagnosis and timely treatment improve the prognosis of these patients. Methods: Retrospective and longitudinal study, to characterize the patients with GD and understand the impact of treatment on disease progression. Clinical information was collected from the files of patients with GD under enzymatic replacement treatment (ERT), followed in an Internal Medicine consultation in 2019. Results: We present a case series from 5 (female) patients with GD subtype 1 from a single institution, who were treated with ERT. The age at diagnosis ranged between 6 and 35 years. Three patients have histological diagnoses and 2 enzymatic diagnoses. All were medicated with ERT (4 imiglucerase, 1 velaglucerase), and 3 were previously medicated with alglucerase. The age at onset of ERT ranged between 26 and 52 years-old. Prior to ERT, 80% had thrombocytopenia, 100% anaemia, 40% splenomegaly (although the remaining 60% were previously splenectomised), 100% hepatomegaly and 80% bone pain. After 6 months of treatment, there was a reduction in the volume of the spleen and liver, improvement of anaemia and thrombocytopenia and improved bone pain. There was also a reduction in the levels of β-D-chitotriosidase and tartar resistant acid phosphatase. Conclusion: ERT is effective in reducing cytopenia and liver and splenic volume in patients with GD, improving their quality of life.
نبذة مختصرة : Introdução: A doença de Gaucher (DG) é uma doença genética rara, provocada pelo défice ou diminuição da actividade da enzima lisossómica glucocerebrosidase. Manifesta-se com hepatoesplenomegalia, doença óssea, citopenias e manifestações neurológicas. O prognóstico depende do diagnóstico precoce e do início atempado da terapêutica. Métodos: Realizou-se um estudo retrospectivo e longitudinal, com o objectivo de caracterizar a população de doentes com DG e entender o impacto do tratamento na progressão da doença. Colheu-se informação clínica dos processos dos doentes com DG seguidos em 2019 em consulta de Medicina Interna e sob tratamento enzimático de substituição (TSE). Resultados: Obteve-se uma amostra de 5 doentes com DG do tipo 1, do sexo feminino e com idade ao diagnóstico entre 6 e 35 anos. Em 3 doentes o diagnóstico foi histológico e em 2 enzimático. Todos se encontravam medicados com TSE (4 imiglucerase, 1 velaglucerase), sendo que 3 estiveram medicados previamente com alglucerase. A idade de início de TSE variou entre 26 e 52 anos. Previamente à TSE, 80% apresentava trombocitopenia, 100% anemia, 40% esplenomegalia (os restantes 60% foram previamente esplenectomizados), 100% hepatomegalia e 80% dor óssea. Aos 6 meses de tratamento, verificou-se redução do volume do baço e fígado, melhoria da anemia e trombocitopenia e redução de dor óssea. Verificou-se ainda redução dos níveis de β-D-quitotriosidase e fosfatase ácida resistente ao tártaro. Discussão/Conclusão: A TSE é efectiva na redução das citopenias e do volume hepático e esplénico nos doentes com DG, melhorando a sua qualidade de vida.
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