نبذة مختصرة : Este trabajo de investigación forma parte de los proyectos Mapeo e identificación de genes implicados en el metabolismo lipídico en porcino, la calidad de la carne y la calidad del jamón curado (AGL2007-66707-C02-02) y Estudio de caracteres relacionados con el metabolismo lipidico y la calidad en porcino mediante el analisis integral de datos masivos de genotipos y expresion genica (AGL2010-22208-C02-02), cuya finalidad consiste en determinar la arquitectura genética de diversos caracteres relacionados con el metabolismo lipídico, en particular aquellos vinculados al metabolismo del colesterol, lipoproteínas plasmáticas LDL y HDL y triglicéridos. La presente tesis aborda la caracterización molecular de los genes Low density lipoprotein receptor-related protein 12 (LRP12), Tribbles 1 (TRIB1), Adiponectin (ADIPOQ) y diversos miembros de la familia Solute carrier family 27A (SLC27A1, SLC27A2 y SLC27A4) porcinos, así como la identificación de polimorfismos y la realización de estudios de asociación con caracteres relacionados con el metabolismo lipídico en una población comercial Duroc. En total, se ha detectado cuatro polimorfismos sinónimos en el gen LRP12 (c.507C>T, c.762C>T, c.771A>G y c.1101A>G), un indel en la región 3’UTR del gen TRIB1 (c.*156_157del), una sustitución en la región 3’UTR del gen ADIPOQ (c.*1512G>T), dos polimorfismos sinónimos (c. 441C>T, c.747A>G) y una sustitución (c.*400C>T) en la región 3’UTR del gen SLC27A1 y dos polimorfismos sinónimos en el gen SLC27A4 (c.243T>G y c.837C>T). Asimismo, se ha observado que la variabilidad de los genes LRP12 y TRIB1, localizados en el intervalo de confianza de un QTL para triglicéridos a 190 días, no está asociada con dicho carácter, y sin embargo presenta una fuerte asociación con el contenido de ácidos grasos saturados del músculo gluteus medius (P < 0.001). Para los genes SLC27A1 y SLC27A4 se obtuvo resultados similares, aunque la asociación con el contenido de ácidos grasos saturados resultó ser no significativa después de aplicar la corrección de Bonferroni. Finalmente, el genotipo ADIPOQ presentó una asociación muy significativa con el contenido de LDL a 190 días (P=0.0027). Por otra parte, se ha procedido a identificar polimorfismos del tipo copy number variation (CNV) en la población experimental Duroc. Para ello, se ha empleado la herramienta Illumina Porcine SNP60 Beadchip Y los paquetes informáticos cnvPartition v3.1.6, CNstream y PennCNV. Los resultados obtenidos han evidenciado la existencia de una notable grado de variación cromosómica estructural CNV en dicha población
نبذة مختصرة : This study forms part of the projects Mapping and identification of genes involved in pig lipid metabolism and meat and cured ham quality (AGL2007-66707-C02-02) and Study of traits related with lipid metabolism and meat quality in pigs by means of the integral analysis of massive genotyping and expression data (AGL2010-22208-C02-02), whose goal consists in determining the genetic architecture of diverse traits related with lipid metabolism and, in particular, of those dealing with serum cholesterol, triglyceride and low (LDL) and high density lipoprotein concentrations. More specifically, the current thesis has undertaken the molecular characterization of the Low density lipoprotein receptor-related protein 12 (LRP12), Tribbles 1 (Drosophila) (TRIB1), Adiponectin (ADIPOQ) and several members of the Solute carrier family 27A (SLC27A1, SLC27A2 and SLC27A4), as well as the identification of polymorphisms and the performance of association studies with lipid traits in a commercial Duroc population. By using this approach, we have identified four synonymous SNP at LRP12 (c.507C>T, c.762C>T, c.771A>G y c.1101A>G), an indel at the 3’UTR of TRIB1 (c.*156_157del), a substitution at the 3’UTR of ADIPOQ (c.*1512G>T), two synonymous polymorphisms (c. 441C>T, c.747A>G) and one 3’UTR substitution (c.*400C>T) at SLC27A1 and two synonymous polymorphisms at SLC27A4 (c.243T>G AND c.837C>T). We have also found that variability of LRP12 and TRIB1, that map to the confidence interval of one QTL for serum triglycerides, is not associated with the aforementioned trait but with gluteus medius saturated fatty acid content (P < 0.001). Similar associations have been observed for the SLC27A1 and SLC27A4 loci, althought they became non-significant after applying the Bonferroni correction for multiple testing. Finally, we have detected a very strong association between ADIPOQ genotype and serum LDL levels a 190 days (P=0.0027). On the other hand, genotyping of the Duroc population with the Illumina Porcine SNP60 Beadchip has revealed the segregation of a remarkable number of copy number variants.
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