نبذة مختصرة : En els últims anys els costos d'obtenir la informació genètica completa d'un individu via seqüenciació massiva del seu genoma o el seu exoma (WGS i WES) s'han abaratit fins a extrems impensables fa només cinc anys. Avui dia, la pràctica clínica pública i privada (per exemple, en oncologia) permet l'anàlisi exhaustiva de la informació genètica (DNA) d'un pacient. Però alhora que se cerquen les mutacions causatives d'una malaltia, es pot obtenir informació sobre les variants genètiques en molts altres gens que tenen rellevància en la seva salut, com ara variants que predisposen a patir càncer de còlon o mama, malaltia d'Alzheimer o una malaltia autoimmunitària. Què hem de fer amb aquestes dades no soŀlicitades? Quines consideracions hi hem de fer o en quines circumstàncies les hem de tenir en compte? Quins són els reptes bioètics de la medicina personalitzada?
In recent years, the costs in budget and time required for massive whole genome and exome sequencing (WGS and WES) have dropped to unprecedented levels, making single genome analysis feasible. Currently, public and private clinicians (for instance, in oncology) can address the exhaustive genetic diagnosis of a single patient. Nonetheless, while identifying the pathogenic mutations responsible for a particular genetic disorder, incidental results on genetic variants relevant to health (e.g. risk or susceptibility variants associated with colon or breast cancer, Alzheimer's disease or autoimmune disorders) may also be revealed. What should we do with these unsolicited incidental results? What considerations should be weighed or under what circumstances should we consider them? What are the bioethical premises that challenge personalized medicine?
Processing Request
No Comments.