Неврофиброматоза тип I – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 40 деца. Част I.

Неврофиброматоза тип 1 е автозомно-доминантно заболяване, принадлежащо към неврокутанните синдроми (факоматози) – група редки наследствени заболявания, причиняващи се от мутациите в тумор-супресорни гени, регулиращи процесите на миграция, диференциация и клетъчна сигнализация. В резултат на това се развиват множествени тумори в структури с ектодер мален произход – кожа, периферна и централна нервна система, очи и др. Познати и описани са 8 типа неврофиброматоза. С най-голяма честота е неврофиброматоза тип 1 (NF 1, болест на Recklinghausen), позната още като „периферна неврофиброматоза”, свързана с мутация в ген в 17-та хромозома и характерезираща се с с кожни пигментации, множествени тумори в централната и периферна нервна система, мозъчно-съдови промени и увреди на вътрешните органи. Неврофиброматоза тип 2 (NF 2), наричана още „централна неврофиброматоза” е свързана с мутации в ген в 22 хромозома, а най-типичната проява на заболяването са билатералните шваноми (невриноми) на вестибуларния нерв. Останалите подтипове са с много по-редки. Целите на настоящото съобщение са да се направи подробен преглед на клиничните аспекти и анализ на най-актуалните генетични и генотип-фенотипни данни, както и възможностите за диагностика и лечение на НФ 1 и да се анализира педиатрична популация – 40 български деца със сигурна диагноза НФ 1 въз основа на подробно проведени клинични, генетични, невроизобразяващи методи. До момента в България липсва подобно провеждано проучване върху такъв обем от пациенти, с което считаме, че настоящия материал ще допринесе за по-доброто познаване на заболяването.