Enfermedad de Fabry. Discapacitante y subdiagnosticada

La enfermedad de Fabry se debe a un error congénito del metabolismo, que se produce por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-Galactosidasa A. Se transmite por el cromosoma X, la incidencia varía según estudios de 1 en 400.000 a 1 en 117000 habitantes. La actividad deficiente de la enzima α-Galactosidasa A resulta en la acumulación de Globotriaosilaceramida (GL 3) dentro de los lisosomas, llevando al desarrollo de una cascada de eventos, siendo los tejidos más afectados el endotelio vascular y células del músculo liso, miocardio, células renales, células que componen el sistema nervioso. Los síntomas se manifiestan desde la infancia y muchas veces son confundidos con otras patologías más frecuentes, como Fiebre Reumática, Artritis Idiopática Juvenil, Síndrome de Raynaud, dolores del crecimiento, entre otros. El diagnóstico, en varones hemicigotas, se realiza mediante la cuantificación de la actividad de la enzima α-Galactosidasa A. Si es baja, confirma el diagnóstico. En mujeres heterocigotas, la actividad de la enzima puede ser normal, por lo que muchas veces es necesario el estudio molecular del ADN. La terapia de reemplazo enzimático ha demostrado revertir los síntomas y disminuir el número de eventos mayores principalmente cuando es iniciada en etapas precoces de la enfermedad.