ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА

Актуальность. В детской психиатрии остро стоит задача выявления значимых факторов, способствующих развитию расстройств аутистического спектра (РАС). Цель исследования. Выявить сочетания генетических и перинатальных факторов риска расстройств аутистического спектра у детей. Материал и методы. Обследованы 102 ребенка с РАС и 85 здоровых детей в возрасте от 2 до 10 лет. Проведен анализ перинатальных факторов риска РАС. Для определения полиморфных вариантов генов фолатного цикла использовалась геномная ДНК, выделенная из цельной крови. Определение полиморфизмов генов выполнялось методом ПЦР в реальном времени. Результаты. Путем построения математической модели и ROC-анализа определены значимые сочетания генетических и перинатальных факторов, ассоциированных с риском РАС: MTRR A66G (AG; G/G), MTHFR C677T (T/T), угроза прерывания и «гипоксия». Выводы. Полученная математическая модель – адекватна и отражает значимые сочетания факторов риска РАС.