Estudo do SNP rs2274223 do gene PLCE1 numa população portuguesa de doentes com cancro colorrectal

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017 ; Como um dos membros da família das fosfolipases C e portanto com papel importante na cadeia de sinalização celular, a Fosfolipase Cε1 (PLCε1) desempenha um papel em vários processos celulares críticos, como sejam a proliferação celular, sobrevivência, metabolismo e crescimento. Tem ainda a particularidade única de possuir um centro de ligação a proteínas G e a Ras. Para além disso está relacionada com o desenvolvimento da inflamação, que desempenha um papel importante no aparecimento de cancro colorrectal (CRC). Neste trabalho, através de qPCR, analisámos 68 amostras de DNA de pacientes com CRC diagnosticado e 79 controlos saudáveis para o polimorfismo rs2274223 A>G na tentativa de estabelecer uma associação com CRC. Os resultados mostraram que este polimorfismo tem um efeito protector, particularmente em homozigotia mutada, em relação ao aparecimento de CRC na globalidade (GG v. AA/AG OR=0.7744, 95% CI: 0.327-1.835, p=0.6478). Foi ainda traçada uma curva de sobrevivência que revelou que a homozigotia mutada (GG) tem efeito no aumento da sobrevivência dos pacientes com CRC (p<0.0001). Estes resultados abrem a possibilidade de este polimorfismo poder ser utilizado como biomarcador para o CRC. ; As a member of the Phospholipase C family and thus with a role on the cellular signalization pathway, the Phospholipase Cε1 (PLCε1) plays a role in several cellcritical processes, such as proliferation, survival, metabolism and growth. It also has the unique feature of having a Ras and G protein binding domain. Moreover it plays a role in the development of inflammation, which is a known mechanism for the development of colorectal cancer (CRC). In this work, through qPCR, we analyzed 68 DNA samples of patients with diagnosed CRC and 79 healthy controls for the polymorphism rs2274223 A>G in an attempt to establish an association with CRC. The results showed that this SNP has a protective effect regarding ...