Genetic risk factors in patients with Myasthenia Gravis and associated Parkinson's Disease

La patogènesi, el diagnòstic i el tractament de la malaltia de Parkinson són de creixent interès a causa de l'augment de la morbiditat i la irreversibilitat de la malaltia. Alteracions en el sistema immune exerceixen un paper primordial en el desenvolupament de l'EP, i s'ha suggerit que algunes formes de la malaltia es podrien classificar com a autoimmunes. La miastènia gravis (MG) és una malaltia neuromuscular autoimmune clínicament heterogènia i multifactorial. Tot i que la MG és una malaltia rara, s'han reportat casos a la literatura de pacients amb un doble diagnòstic de Parkinson i MG, on les causes de la seva potencial associació no han estat estudiades en detall. En aquesta tesi, s'han utilitzat tècniques de seqüenciació d'exoma complet (WES) i tipificació dels gens del complex HLA per estudiar el component genètic de 19 nous casos diagnosticats amb MG+Parkinson. Es van identificar al·lels i haplotips rars de l'HLA que podrien actuar com a factors de risc per a totes dues malalties. Mitjançant l'anà lisi WES es van identificar variants genètiques rares i comunes en gens no-HLA que actuen com a possibles factors de risc i modificadors de fenotip en pacients amb MG+Parkinson, cosa que indica una predisposició genètica per a MG+Parkinson, així com la susceptibilitat/ influència per modificar ledat dinici de la MG o malaltia de Parkinson. Les troballes donen suport a la hipòtesi que la MG i la malaltia de Parkinson podrien tenir un rerefons genètic comú i suggereixen que els factors autoimmunes podrien contribuir al desenvolupament de casos de malaltia de Parkinson idiopà tica. ; La patogénesis, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Parkinson (EP) son de creciente interés debido al aumento en la morbilidad y a la irreversibilidad de la enfermedad. Alteraciones en el Sistema inmune desempeñan un papel primordial en el desarrollo de la EP, y se ha sugerido que algunas formas de la enfermedad podrían clasificarse como autoinmunes. La miastenia gravis (MG) es una ...