Contributors: Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Service de neurologie pédiatrique CHU Necker; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP; Clinical Research Department, Necker–Enfants Malades Hospital, APHP, Paris, France; Physical Rehabilitation Department, Necker–Enfants Malades Hospital, APHP, Paris , France; Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation – Neuropédiatrie CHU Rouen; Hôpital Charles Nicolle Rouen; CHU Rouen; Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen; Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN); Normandie Université (NU); Maladies Neuromusculaires de l'Enfant; Hôpital Roger Salengro Lille; Aix-Marseille Université - Faculté de médecine (AMU MED); Aix Marseille Université (AMU); Pôle Enfants CHU Toulouse; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse); Biostatistiques santé LBBE; Département biostatistiques et modélisation pour la santé et l'environnement LBBE; Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE); Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL); Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL); Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE); Université de Lyon-Université de Lyon-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Service de neuropédiatrie; Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux)-Groupe hospitalier Pellegrin; CHU Trousseau APHP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU); American Memorial Hospital (Reims); CHRU de Brest - Département de Pédiatrie (CHU BREST Pédiatrie); Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest); Hôpital de Hautepierre Strasbourg; Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier); Pediatric Neurology Department, University Hospital, Ang ers, France; Service de pédiatrie; hôpital Sud; Institut Pascal (IP); SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion); Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon); Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon); Palliative Care Team, Necker–Enfants Malades Hospital, AP HP, Paris, France; Éthique, recherches, translations = Ethics, research, translations CRC (ETRES); Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)); École Pratique des Hautes Études (EPHE); Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité)-École Pratique des Hautes Études (EPHE); Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité); Service de neurométabolisme; Pediatric Neurology Department, Necker–Enfants Malades H ospital, APHP, Paris, France
نبذة مختصرة : International audience ; Spinal muscular atrophy type 1 (SMA-1) is a severe neurodegenerative disorder, which in the absence of curative treatment, leads to death before 1 year of age in most cases. Caring for these short-lived and severely impaired infants requires palliative management. New drugs (nusinersen) have recently been developed that may modify SMA-1 natural history and thus raise ethical concerns about the appropriate level of care for patients. The national Hospital Clinical Research Program (PHRC) called "Assessment of clinical practices of palliative care in children with Spinal Muscular Atrophy Type 1 (SMA-1)" was a multicenter prospective study conducted in France between 2012 and 2016 to report palliative practices in SMA-1 in real life through prospective caregivers' reports about their infants' management. Thirty-nine patients were included in the prospective PHRC (17 centers). We also studied retrospective data regarding management of 43 other SMA-1 patients (18 centers) over the same period, including seven treated with nusinersen, in comparison with historical data from 222 patients previously published over two periods of 10 years (1989-2009). In the latest period studied, median age at diagnosis was 3 months [0.6-10.4]. Seventy-seven patients died at a median 6 months of age[1-27]: 32% at home and 8% in an intensive care unit. Eighty-five percent of patients received enteral nutrition, some through a gastrostomy (6%). Sixteen percent had a non-invasive ventilation (NIV). Seventy-seven percent received sedative treatment at the time of death. Over time, palliative management occurred more frequently at home with increased levels of technical supportive care (enteral nutrition, oxygenotherapy, and analgesic and sedative treatments). No statistical difference was found between the prospective and retrospective patients for the last period. However, significant differences were found between patients treated with nusinersen vs. those untreated. Our data confirm that palliative care is ...
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