ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА ЗАБОЛЕВАНИЙ ЖЕНЩИН

Экспоненциальный рост сведений в области молекулярной генетики и растущий список генетической терминологии могут легко запугать врача, не имеющего специальной подготовки. В связи с этим, целью работы явилась попытка восполнить недостающие знания у практических врачей по молекулярной генетике, а также продемонстрировать достижения и практическую значимость генетического тестирования в оценке здоровья женщины. В работе указаны основные понятия молекулярной генетики (наследственность и изменчивость, генотип и фенотип, доминантный и рецессивный гены, гомозигота и гетерозигота, моногенно-обусловленные и полигенные болезни и т.д.). Представлены генетические факторы и их роль в патогенезе таких заболеваний как ожирение и сахарный диабет, онкологические заболевания, в том числе актуальные для женщин рак молочной железы и яичников, тромбофилия, имеющая порой ключевое значение при патологии беременности, остеопороз, который особенно опасен для женщин постменопаузального периода. Внедрение в клиническую практику методов молекулярной генетики открывает новые возможности для повышения качества медицинских услуг и увеличения эффективности работы врача ; Exponential data quantity growth in the field of molecular genetics and genetic terminology growing list can easily confuse the doctor who doesn’t have special preparation. In this regard the article purpose was the attempt to fill missing knowledge of molecular genetics at practical doctors and also to show genetic testing achievements and practical importance in woman health assessment. The basic molecular genetics concepts (heredity and variability, genotype and phenotype, dominant and recessive genes, homozygote and heterozygote, monogenic and polygenic illnesses, etc.) are specified in the work. Genetic factors and their role in pathogenesis of such diseases as obesity, diabetes mellitus, oncologic diseases including actual for women breast and ovaries cancer, thrombophilia that have key value at pregnancy pathology, and osteoporosis which is especially dangerous for ...