İdyopatik ani işitme kayıplı olguların genetik yapılarının analizi ; Genetic constitution analysis of idiopathic sudden hearing loss

Amaç: Bu araştırmada Türk toplumunda ani işitme kaybına yol açan genetik faktörlerin nedeninin belirlenmesi amaçlandı. Bu genetik etmenlerin bilinmesi, toplumumuzda görülen ani işitme kaybının moleküler patogenezinin daha iyi anlaşılabilmesini ve tedavisi için daha gerçekçi yaklaşımların bulunabilmesini sağlayacaktır. Hastalar ve Yöntemler: Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Kulak Burun Boğaz Kliniğine Ocak 2008 - Haziran 2009 tarihleri arasında ani işitme kaybı ile başvuran, öykü, fizik muayene ve odyolojik inceleme sonucunda ani işitme kaybı tanısı konulan 40 hasta (Grup 1; 19 erkek, 21 kadın; ort. yaş 37.9±15.6 yıl; dağılım 9-76 yıl) ve işitme kaybı öyküsü olmayan 20 sağlıklı gönüllü (Grup 2: Kontrol grubu; 14 erkek, 6 kadın; ort. yaş 31.7±4.4 yıl; dağılım 24-43 yıl) çalışmaya dahil edildi. Hastaların tümü Genetik kliniği tarafından değerlendirildi ve MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) yöntemi ile GJB2, GJB3, GJB6 ve WFS1 genlerine yönelik mutasyon analizi yapıldı. Bulgular: Hastaların periferik kan örneklerinin WFS1 ekson 8 ve konneksin 26, 30 ve 31 gen bölgelerinde heterozigot mutasyon açısından MLPA yöntemi kullanılarak yapılan analizlerinde iki grup arasında istatistiksel açıdan bir fark saptanmadı (p=0.291, p>0.05). Grup 1’deki dört hastada () değerlendirilen hedef gen bölgelerinde heterozigot mutasyon saptandı. Heterozigot mutasyon bu hastaların ikisinde WFS1 ekson 8 bölgesinde; ikisinde ise WFS1 ekson 1 bölgesinde idi. Sonuç: Gelecekte yapılacak ani işitme kaybı çalışmaları kokleada stria vascularis (stV), bazal membran (BM), spiral limbus (Li) ve spiral ligament (SL) bölgelerinde yer alan konneksin 26, konneksin 30 ve diğer gap-junction fonksiyonlarını etkileyebilecek gen mutasyonlarını içermelidir. Bu çalışmalar geniş katılımlı hasta gruplarıyla ve ani işitme kayıplı bireylerin aile fertlerinin de bu çalışmalara katılımıyla yapılmalıdır. ; Objectives: The purpose of this research is to understand the etiology of sudden hearing loss due to genetic factors in ...