نبذة مختصرة : Talasemia merupakan penyakit anemia herediter yang paling sering ditemukan terjadi akibat kondisi genetik dari sintesis hemoglobin yang tidak adekuat atau sintesis hemoglobin abnormal dalam eritrosit. Prevalensi talasemia alfa tinggi terutama di daerah tropis dan sub-tropis (seperti Asia Tenggara, Mediterania, Timur Tengah, dan Afrika) dimana prevalensinya sebesar 12-50%. Pada sebagian besar kasus, talasemia alfa tidak menimbulkan gejala klinis berat dan jarang membutuhkan terapi transfusi darah rutin. Pada kasus An. K, usia 13 tahun, datang ke Poli Anak RS. RSUD H. Abdul Manap dengan keluhan lemas dan mau melakukan transfusi darah yang rutin dilakukan 1 bulan sekali. An. K didiagnosa menderita Talasemia alfa. Setelah dilakukan pengumpulan data secara retrospektif didapatkan hasil Analisa DNA bahwa pasien merupakan penderita talasemia alfa/ penyakit HbH dengan jenis mutasi heterosigot ganda Hb Adana dan Hb Constant Spring sehingga membutuhkan transfusi darah rutin.
Processing Request
No Comments.