نبذة مختصرة : Objective The major objective of the study was to sequence the whole genome of four Bangladeshi individuals and identify variants that are known to be associated with functional changes or disease states. We also carried out an ontology analysis to identify the functions and pathways most likely to be affected by these variants. Results We identified around 900,000 common variants and close to 5 million unique ones in all four of the individuals. This included over 11,500 variants that caused nonsynonymous changes in proteins. Heart function associated pathways were heavily implicated by the ontology analysis; corroborating previous studies that claimed the Bangladeshi population as highly susceptible to heart disorders. Two variants were found that have been previously identified as pathogenic factors in familial hypercholesteremia and structural disorders of the heart. Other pathogenic variants we found were associated with pseudoxanthoma elasticum, cancer progression, polyagglutinable erythrocyte ... : كان الهدف الرئيسي من الدراسة هو تسلسل الجينوم الكامل لأربعة أفراد من بنغلاديش وتحديد المتغيرات المعروفة بأنها مرتبطة بالتغيرات الوظيفية أو حالات المرض. أجرينا أيضًا تحليلًا للأنطولوجيا لتحديد الوظائف والمسارات التي من المرجح أن تتأثر بهذه المتغيرات. النتائج حددنا حوالي 900000 متغير مشترك وما يقرب من 5 ملايين متغير فريد في جميع الأفراد الأربعة. وشمل ذلك أكثر من 11500 متغير تسبب في تغييرات غير مترادفة في البروتينات. كانت المسارات المرتبطة بوظيفة القلب متورطة بشكل كبير في تحليل الأنطولوجيا ؛ مما يؤكد الدراسات السابقة التي ادعت أن السكان البنغلاديشيين معرضون بشدة لاضطرابات القلب. تم العثور على نوعين مختلفين تم تحديدهما سابقًا كعوامل مسببة للأمراض في فرط كولسترول الدم العائلي والاضطرابات الهيكلية للقلب. ارتبطت المتغيرات المسببة للأمراض الأخرى التي وجدناها بالورم الصبغي الكاذب المرن، وتطور السرطان، ومتلازمة كريات الدم الحمراء متعددة التراص، وتسمم الحمل، وغيرها. ...
Processing Request
No Comments.