Phenotype-genotype correlations of pediatric patients with biallelic mutations in ABCA3 and SFTPB surfactant-related genes

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المؤلفون: Fleury, Manon; Hadchouel, Alice; Corvol, Harriet; Mazenq, Julie; Dubus, Jean-Christophe; Fletcher, Camille; Jedidi, Nouha; Benhamida, Myriam; Brouard, Jacques; Cros, Pierrick; Delacourt, Christophe; Egron, Carole; Epaud, Ralph; Fayon, Michaël; Forgeron, Aude; Giovannini-Chami, Lisa; Perisson, Caroline; Petat, Hortense; Renoux, Marie Catherine; Roditis, Léa; Thumerelle, Caroline; Vigier, Clémentine; Coulomb-L'Hermine, Aurore; Berteloot, Laureline; Sileo, Chiara; de Becdelièvre, Alix; Fanen, Pascale; Louvrier, Camille; Legendre, Marie; Nathan, Nadia
المصدر:
European Respiratory Society ; https://inserm.hal.science/inserm-04212335 ; European Respiratory Society, Sep 2023, Milan (Italie), Italy
الموضوع:
Children; genetics; mutations; [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract; [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
نوع التسجيلة:
conference object
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اللغة:
English

معلومة اضافية
- Contributors:
  CHU Trousseau APHP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU); Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Sorbonne Université (SU); Mucoviscidose: physiopathologie et phénogénomique CRSA; Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA); Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU); Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU); Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE); Microbes évolution phylogénie et infections (MEPHI); Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); CHU Saint-Antoine AP-HP; Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes); CHU Caen; Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN); Hôpital Morvan - CHRU de Brest (CHU - BREST ); CHU Clermont-Ferrand; Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC); CHU Bordeaux; Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans); Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice); Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion); CHU Rouen; Normandie Université (NU); CHU Montpellier; Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier); Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse); Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Hôpital Sud CHU Rennes; Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou; CHU Henri Mondor Créteil; Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
- بيانات النشر:
  HAL CCSD
- الموضوع:
  2023
- Collection:
  Aix-Marseille Université: HAL
- الموضوع:
  Milan (Italie); Italy
- نبذة مختصرة :
  International audience
- Relation:
  inserm-04212335; https://inserm.hal.science/inserm-04212335; https://inserm.hal.science/inserm-04212335/document; https://inserm.hal.science/inserm-04212335/file/E-poster%20ERS%20ABCA3_SP-BP_Manon%20FLEURY%20.pdf
- Rights:
  info:eu-repo/semantics/OpenAccess
- الرقم المعرف:
  edsbas.CD5BD32C

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