ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА NAT2 У ПАЦИЕНТОВ С ЯЗВЕННЫМ КОЛИТОМ И ЗДОРОВЫХ ДОБРОВОЛЬЦЕВ ЮГО-ВОСТОЧНОЙ ПОПУЛЯЦИИ ЕВРОПЕОИДОВ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ

Цель работы: исследовать полиморфизм гена NАТ2 у здоровых добровольцев и пациентов с язвенным колитом (ЯК), сравнить соответствие между фено- и генотипом и изучить наличие ассоциации между гено- типом ацетилирования и предрасположенностью к развитию ЯК. Материалы и методы: у 30 здоровых добровольцев Гомельского региона и 46 пациентов с ЯК с помо- щью метода ПЦР-ПДРФ (PCR-RFLP) произведено определение генотипа NAT2 по 5 однонуклеотидным за- менам (T341C, G590A, G857A, C282T, C481T). Результаты: сопоставление фено- и генотипа ацетилирования в группе здоровых добровольцев показа- ло, что мутантные аллели имели место при любой активности N-ацетилтрансферазы (р = 0,08), однако при- сутствие 4 однонуклеотидных замен чаще встречалось при медленном фенотипе ацетилирования (р = 0,0007). Сравнение генотипов здоровых добровольцев и пациентов с ЯК показало отсутствие ассоциации полиморфизма гена NAT2 c предрасположенностью к развитию этого заболевания (р>0,05). Вывод: полиморфизм гена NAT2 по 5 изученным однонуклеотидным заменам не является маркером ЯК, но может использоваться для изучения взаимосвязи с другими заболеваниями. ; Research objective: to investigate polymorphism of gene NАТ2 at healthy volunteers and patients with ulcerative colitis (UC), to compare conformity between phenoand genotype and to study association presence between a acetylator genotype and predisposition to development the UC. Materials and research methods: at 30 healthy volunteers of the Gomel region and 46 patients with the UC by means of method PCR-RFLP definition of genotype NAT2 on 5 mononucleotide changes (T341C, G590A, G857A, C282T, C481T) is made. Results of research: comparison acetylator phenoand genotype in group of healthy volunteers has shown, that mutant alleles took place at any activity N-acetyltransferase (р = 0,08), however presence 4 mononucleotide changes met at a slow acetylator phenotype is more often (р = 0,0007). Comparison of genotypes of healthy volunteers and patients with the UC has shown absence of association of ...