Heteromorfizmi kromosoma čovjeka u poremećajima reprodukcije ; Heteromorphisms of human chromosomes in reproductive disorders

Cilj: U radu je istražena učestalost varijanata konstitutivnog heterokromatina (KH) u osoba s različitim poremećajima reprodukcije (primarni ili sekundarni sterilitet, jedan ili više spontanih pobačaja), te kliničkim dijagnozama kriptorhizma ili hipogonadizma, gojaznosti ili ginekomastije. Metode: Prisutnost kromosomskih heteromorfizama procijenjena je u 499 osoba tijekom rutinske kariotipizacije izvedene na GTG-opruganim metafaznim kromosomima dobivenim iz fitohemaglutininom stimuliranih limfocita periferne krvi. Rezultati: Varijante KH-a u pronađene su u 22,6 % ispitanika. Najviša je učestalost nositelja zabilježena u skupini s primarnim sterilitetom (28,7 %) i značajno je viša negoli u skupini s dva ili više spontanih pobačaja (15,4 %) (OR = 2,209; CI = 1,175 – 4,153; P = 0,014). Od pojedinačnih varijanata najčešće su zabilježene varijacije D-grupe kromosoma (9,6 %), a slijede varijante 9qh, Yqh, 16qh, varijante G-grupe i 1qh (5,1 %, 4,9 %, 4,0 %, 2,7 % i 2,0 %). Varijanta heterokromatina inv(9) pojavljuje se učestalošću od 1,6 %. Budući da su pojedini ispitanici (6,5 %) nositelji multiplih varijanata, ukupan broj varijanata u pojedinim dijagnostičkim skupinama varira između 20,2 % i 39,6 %. Ponovno, najviša je učestalost u skupini s primarnim sterilitetom (39,6 %), dok je najniža u skupini s dva i više spontanih pobačaja (20,2 %) (OR = 2,595; CI = 1,465 – 4,598; P = 0,001). Zaključak: Značajno viša učestalost kromosomskih heteromorfizama u osoba s primarnim sterilitetom podupire hipotezu prema kojoj kromosomski heteromorfizmi nisu bezazlene varijante, već bi mogli, mehanizmima koje ne razumijemo u potpunosti, umanjivati reproduktivnu sposobnost čovjeka. ; Aim: The frequency of heterochromatin variants was determined in the group of patients with defective reproductive fitness (primary or secondary sterility, history of one or more spontaneous abortions), in those with clinical diagnoses of cryptorchidism or hypogonadism, and obesity or gynecomastia. Methods: The chromosomal heteromorphisms were evaluated in ...