نبذة مختصرة : Kolesteatom, olmaması gereken yerde bulunan ve hatta yanlış yerde gelişen deriye ait yassı epitel dokusudur. Kolesteatomlar invaziv özellikte lokal olarak yıkıcı ve ameliyat sonrası rekürrens oranı yüksek deri lezyonlarıdır. Çok katlı yassı epitelin orta kulağa nasıl geldiği ve hiperkeratinize olmaya nasıl başladığı yapılan çok sayıdaki çalışmalara rağmen halen tartışmalı bir konudur. Genetik temeli bilinmeyen hastalıkların ortaya konması için genom boyu taramalarda LOH analizinin önemli bir rolü vardır. LOH, her bir kromozomun koluna spesifik polimorfik genetik belirleyicilerle tümörlerin alleltiplendirmesi ile analiz edilebilir. LOH analizi için mikrosatellit belirleyiciler kullanılmaktadır. Mikrosatellitlerin belirli bir tür içerisinde polimorf olmaları ve temelde benzer olmasına rağmen bireyden bireye küçük farklılıklar içermeleri moleküler genetik alanında marker olarak kullanılmalarını uygun hale getirmektedir. Bu çalışmada genetik temeli bilinmeyen kolesteatomun GENOMİK İNSTABİLİTEsinin araştırılması için LOH analizi adı altında 39 kolestetaom tanısı konmuş hastanın 7 STR belirteciyle (D6S273, D6S473,D8S261, D9S157, D9S162, D15S126, D15S153 isimli STR belirleyiciler) genomdaki bu bölgeler incelenerek kapiller elektroforeziyle fragment analizi yapılmıştır. Çalışmada kullanılan belirleyiciler, kolesteatom epitelyal kökenli bir hastalık olduğu için epitelyal kökenli kanserlerde LOH oranı yüksek çıkmış çalışmalar referans alınarak seçilmiştir. 1 hastanın 1 bölgesinde (D15S153) LOH tespit edilmiştir. Bununla beraber 6 hastada bazı bölgelerde MSI'ye de rastlanmıştır. MSI gözlenen belirleyiciler D6S273, D6S473,D8S261, D9S157,D9S162 `dir. Kolesteatomda LOH analizi ilk defa bu çalışmayla yapılmış olup hastalığın patogenezisinin tanımlanmasına ve moleküler mekanizmasının aydınlatılmasına katkıda bulunacağı düşünülmüştür. ; Cholesteatoma, squamous epithelium of the skin tissue, has been existed and also developed in the wrong place. They are locally invasive and destructive skin lesions which have high rate of ...
Processing Request
No Comments.