Fehlbildungen des zentralen Nervensystems und kognitive Leistungen bei Patienten mit Spina bifida ; Central nervous system malformations and cognitive performance in patients with spina bifida

Ziel dieser retrospektiven Studie war es, systematisch die radiologischen Auffälligkeiten von Hirn und Wirbelsäule bei Kindern und Jugendlichen mit Spina bifida zu erfassen sowie deren kognitiven Leistungen zu analysieren. Basierend auf dieser systematischen Analyse wurden entsprechende Unterschiede zwischen Spina bifida aperta (SBA) und Spina bifida occulta (SBO) identifiziert. Die retrospektive Analyse umfasst 265 Patienten (117 weiblich, 148 männlich, medianes Alter 11 Jahre, SBA n= 206, SBO n= 59). Mittels Magnetresonanztomografie von Schädel und Wirbelsäule wurde der radiologische Phänotyp beschrieben. Zur genauen Bestimmung der hinteren Schädelgrube wurden Winkelmessungen angewendet. Aufgrund der hierfür teilweise fehlenden Referenzwerte erfolgte eine Analyse von Schädel MRT einer altersentsprechende Kontrollgruppe von 130 Kinder und Jugendlichen aus der Klinik für pädiatrische Neurologie der Charité Universitätsmedizin Berlin, welche die Bildgebung im Rahmen erweiterter Diagnostik erhielten und als unauffällig angesehen wurden. Bei 126 Kindern und Jugendlichen, davon 116 mit SBA und 10 mit SBO erfolgte eine kognitive Testung mittels Kaufman Assessment Battery for Children (KABC), Wechsler Intelligence Scale for Children, Fourth Edition (WISC-IV) oder Wechsler Adult Intelligence Scale, Fourth Edition (WAIS-IV). Eine systematische Auswertung der Bildgebung ergab, dass die Patienten mit Spina bifida multiple assoziierte Hirnfehlbildungen aufweisen. Zu den häufigsten Hirnveränderungen gehörten Hydrozephalus (78%), Auffälligkeiten des Corpus callosum (69%), hypoplastischer Pons (50%) und hypoplastisches Mesencephalon (20%). Während nahezu alle Patienten mit Spina bifida aperta ein komplexes Muster von Hirnfehlbildungen in der Magnetresonanztomografie aufzeigten, wiesen die Patienten mit Spina bifida occulta nur selten Hirnfehlbildungen auf. Patienten mit SBA erzielten zu 44% im KABC und zu 49% im WISC-IV, WAIS-IV einen unterdurchschnittliche Gesamt-IQ. Hingegen erzielten fast alle Patienten mit SBO ...