نبذة مختصرة : Policistiĉna bolest bubrega je nasljedni poremećaj normalne diferencijacije bubreţnog parenhima zbog brojnih cista u bubrezima. Postoje dva tipa bolesti, a to su autosomno dominantna policistiĉna bolest bubrega (ADPKD), poznata još i kao adultni oblik te autosomno recesivna policistiĉna bolest bubrega (ARPKD) ili infantilni oblik bolesti. Glavnu ulogu u patogenezi ADPKD-a ima mutacija gena za policistine (PKD1 i PKD2); dok je mutacija gena za kompleks proteina fibrocistin/poliduktin (PKHD1) odgovorna za nastanak ARPKD-a. Kod adultnog oblika bolesti, simptomi se najĉešće javljaju oko 30-40.godine. Najĉešće manifestacije ADPKD-a su arterijska hipertenzija, bol u leĊima, hematurija, palpabilna tvorba u abdomenu, bubreţna infekcija i nefrolitijaza. Bolest ĉesto progredira do kroniĉne bubreţne insuficijencije te zahtijeva dijalizu ili transplantaciju bubrega. Infantilni oblik bolesti najĉešće se javlja kod novoroĊenĉadi i ukljuĉuje oligohidramnion, masovno uvećanje bubrega, "Potter" sekvencu s hipoplazijom pluća koja dovodi do respiratorne insuficijencije te kongenitalnu jetrenu fibrozu. Glavna dijagnostiĉka metoda za policistiĉnu bolest bubrega je ultrazvuk, pomoću kojeg se jasno mogu prikazati ciste u bubrezima. Inicijalna terapija sastoji se od regulacije krvnog tlaka, povećanja unosa tekućine i ograniĉenja unosa natrija. Ĉesta je primjena tolvaptana (inhibitor V2 receptora) kod ADPKD-a, koji potiĉe izluĉivanje vode, povećava vazokonstrikciju aferentnih arteriola te sniţava eGFR. Lijeĉenje novoroĊenĉadi s ARPKD-om usmjerava se na stabilizaciju respiratorne funkcije mehaniĉkom ventilacijom, a neki zahtijevaju peritonejsku dijalizu već u prvim danima ţivota. Rano prepoznavanje i lijeĉenje policistiĉne bubreţne bolesti ima znaĉajnu ulogu jer se na taj naĉin itekako poboljšava kvaliteta ţivota pacijenta. ; Polycystic kidney disease is a hereditary disorder of normal renal parenchyma differentiation due to numerous cysts in the kidney. There are two types of disease, namely autosomal dominant polycystic kidney disease ...
No Comments.