Item request has been placed! ×
Item request cannot be made. ×
loading  Processing Request

Pathogenetic Aspects of Brain Lesions in Wilson–Konovalov Disease ; Патогенетические аспекты повреждений головного мозга при болезни Вильсона–Коновалова

Item request has been placed! ×
Item request cannot be made. ×
loading   Processing Request
اقرأ أكثر حفظ في قائمتي
  • معلومة اضافية
    • بيانات النشر:
      Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”
    • الموضوع:
      2021
    • Collection:
      Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) / Российский вестник перинатологии и педиатрии
    • نبذة مختصرة :
      The Wilson–Konovalov disease is the autosomal recessive hereditary disease caused by ATP7B gene mutation. With the mutations of the gene specified, the copper transport is disrupted, which causes its accumulation in the liver cells and neuroglia of the brain. The copper accumulation in the nervous tissue is observed in the period from the first to the fifth decade of life. In addition, this disease affects the metabolism of iron, which accumulates in the astrocytes and macrophages. The accumulation of these metals leads to the morphological changes in the glial cells, as follows: changes in the shape of astrocytes, formation of the transition types of microglia and increase in its size, and edema of the oligodendroglia, and in the severe cases, the decrease in the number of the neurons and destruction of the myelinated fibers. ; Болезнь Вильсона–Коновалова – наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание, вызванное мутациями гена ATP7B. При мутациях указанного гена происходит нарушение транспорта меди, что приводит к ее накоплению в клетках печени и нейроглии головного мозга. Накопление меди в нервной ткани наблюдается в период от первого до пятого десятилетия жизни. Кроме того, при этом заболевании страдает метаболизм железа, которое накапливается в астроцитах и макрофагах. Накопление указанных металлов приводит к морфологическим изменениям глиальных клеток: изменению формы астроцитов, формированию промежуточных типов микроглии, увеличению ее размеров и отеку олигодендроглии, а в тяжелых случаях – к уменьшению числа нейронов и деструкции миелиновых нервных волокон.
    • File Description:
      application/pdf
    • Relation:
      https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1286/1019; Aftab A., Walker A., Ashkan K. Wilson’s disease. Lancet 2007; 369(3): 397–408. DOI:10.1016/s0140-6736(07)60196-2; Wilson S.A.K. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain 1912; 34: 295–507.; Dziezyc K., Karlinski M., Litwin T., Czlonkowska A. Compliant treatment with anti-copper agents prevents clinically overt Wilson’s disease in pre-symptomatic patients. Eur J Neurol 2014; 21(2): 332–337. DOI:10.1111/ene.12320; Еремина Е.Ю. Болезнь Вильсона–Коновалова. Вестник современной клинической медицины 2011; 4(1): 40–46. [Eremina E.Yu. Wilson-Konovalow disease. Vestnik sovremennoi klinicheskoi meditsiny 2011; 4(1): 40–46. (in Russ.)]; Гончарик И.И. Болезнь Вильсона. Медицинский журнал 2006: 1: 7–9. [Goncharik I.I. Wilson’s disease. Medicinskii zhurnal 2006; 1: 7–9. (in Russ.)]; Kaler S.G. Inborn errors of copper metabolism. Handb Clin Neurol 2013; 113: 1745– 1754. DOI:10.1016/B978-0-444-59565-2.00045-9; Brewer G. Harrison’s principles of internal medicine. Band 2. New York, 2008; 2449–2552.; Lorincz M.T. Wilson disease and related copper disorders. Handb Clin Neurol 2018; 147: 279–292. DOI:10.1016/B978-0-444-63233-3.00018-X; Мищенко Т.С., Волошин-Гапонов И.К. Современные аспекты болезни Вильсона. Международный неврологический журнал 2015; 2: 20–23. [Mishchenko T.S., Voloshin-Haponov I.K. Current aspects Wilson’s disease. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal (International Neurological Journal) 2015; 2: 20–23. (in Russ.)]; Chaudhry H.S., Anilkumar A.C. Wilson disease. 2019. Database http://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/ Ссылка активна на 07.09.2020.; Козлова Н.М., Гвак К.В, Гаджибалаева Л.Ш. Болезнь Вильсона–Коновалова. Сибирский медицинский журнал 2011; 5: 125–129. [Kozlova N.M., Gvak K.V., Gadzhibalayeva L.S. Wilson’s disease. Sibirskii meditsinskii zhurnal (Siberian Scientific Medical Journal) 2011; 5: 125–129. (in Russ.)]; Жигальцова О.А., Силивончик Н.Н., Жигальцов А.М., Юдина О.А., Лихачев С.А., Плешко И.В. Внепеченочные проявления болезни Вильсона–Коновалова. Журнал Гродненского государственного медицинского университета 2012; 2: 67–70. [Zhyhaltsova O.A., Silivonchik N.N., Zhihaltsov A.M., Yudina O.A., Likhachev S.A., Pleshko I.V. Extrahepatic manifestations of Wilson s disease. Zhurnal Grodnenskogo gosudarstvennogo medicinskogo universiteta 2012; 2: 67–70. (in Russ.)]; Kaler S.G. Wilson disease. Cecil’s Textbook of Medicine. Philadelphia: Saunders, 2008; 1593–1595.; Przybylkowski A., Gromadzka G., Chabik G., Wierzchowska A., Litwin T., Czlonkowska A. Liver cirrhosis in patients newly diagnosed with neurological phenotype of Wilson’s disease. Funct Neurol 2014; 29: 23–29. DOI:10.11138/fneur/2014.29.1.023; Jellinger K.A. Neuropathology and pathogenesis of extrapyramidal movement disorders: a critical update. II. Hyperkinetic disorders. J Neural Transm 2019; 126(8): 997–1027. DOI:10.1007/s00702-019-02030-y; Dusek P., Litwin T., Czlonkowska A. Neurologic impairment in Wilson disease. Ann Transl Med 2019; 7(2): S64. DOI:10.21037/atm.2019.02.43; Xie J-J., Wu Z.-Y. Wilson’s Disease in China. Neurosci Bull 2017; 33(3): 323–330. DOI:10.1007/s12264-017-0107-4; Litwin T., Gromadzka G., Szpak G.M., Jablonka-Salach K., Bulska E., Czlonkowska A. Brain metal accumulation in Wilson’s disease. J Neurol Sci 2013; 329: 55–58. DOI:10.1016/j.jns.2013.03.021; Scheiber I.F., Bruha R., Dusek P. Pathogenesis of Wilson disease. Handb Clin Neurol 2017; 142: 43–55. DOI:10.1016/B978-0-444-63625-6.00005-7; Scheiber I.F., Dringen R. Copper-treatment increases the cellular GSH content and accelerates GSH export from cultured rat astrocytes. Neurosci Lett 2011; 498(1): 42–46. DOI:10.1016/j.neulet.2011.04.058; Jadav R., Saini J., Sinha S., Bagepally B., Rao S., Taly A.B. Diffusion tensor imaging (DTI) and its clinical correlates in drug naive Wilson’s disease. Metab Brain Dis 2013; 28(3): 455–462. DOI:10.1007/s11011-013-9407-1; Dong Y., Shi S.S., Chen S., Ni W., Zhu M., Wu Z.Y. The discrepancy between the absence of copper deposition and the presence of neuronal damage in the brain of Atp7b (–/–) mice. Metallomics 2015; 7(2): 283–288. DOI:10.1039/c4mt00242c; Przybylkowski A., Gromadzka G., Wawer A., Bulska E., Jablonka-Salach K., Grygorowicz T. et al. Neurochemical and behavioral characteristics of toxic milk mice: an animal model of Wilson’s disease. Neurochem Res 2013; 38: 2037–2045. DOI:10.1007/s11064-013-1111-3; Terwel D., Loschmann Y.N., Schmidt H.H., Scholer H.R., Cantz T., Heneka M.T. Neuroinflammatory and behavioural changes in the Atp7B mutant mouse model of Wilson’s disease. J Neurochem 2011; 118(1): 105–112. DOI:10.1111/j.1471-4159.2011.07278.x; Klos K.J., Ahlskog J.E., Kumar N., Cambern S., Butz J., Burritt M. et al. Brain metal concentrations in chronic liver failure patients with pallidal T1 MRI hyperintensity. Neurol 2006; 67(11): 1984–1989. DOI:10.1212/01.wnl.0000247037.37807.76; Dusek P., Bahn E., Litwin T., Jablonka-Salach K., Luciuk A., Huelnhagen T. et al. Brain iron accumulation in Wilson disease: a post mortem 7 Tesla MRI – histopathological study. Neuropathol Appl Neurobiol 2017; 43: 514–532. DOI:10.1111/nan.12341; Simmons D.A., Casale M., Alcon B., Pham N., Narayan N., Lynch G. Ferritin accumulation in dystrophic microglia is an early event in the development of Huntington’s disease. Glia 2007; 55(10): 1074–1084. DOI:10.1002/glia.20526; Andersen H.H., Johnsen K.B., Moos T. Iron deposits in the chronically inflamed central nervous system and contributes to neurodegeneration. Cell Mol Life Sci 2014; 71(9): 1607– 1622. DOI:10.1007/s00018-013-1509-8; Kaneko K., Yoshida K., Arima K., Ohara S., Miyajima H., Kato T. et al. Astrocytic deformity and globular structures are characteristic of the brains of patients with aceruloplasminemia. J Neuropathol Exp Neurol 2002; 61(12): 1069–1077. DOI:10.1093/jnen/61.12.1069; Kruer M.C., Hiken M., Gregory A., Malandrini A., Clark D., Hogarth P. et al. Novel histopathologic findings in molecularly-confirmed pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Brain 2011; 134: 947–958. DOI:10.1093/brain/awr042; Gerlach M., Double K.L., Ben-Shachar D., Zecca L., Youdim M.B., Riederer P. Neuromelanin and its interaction with iron as a potential risk factor for dopaminergic neurodegeneration underlying Parkinson’s disease. Neurotox Res 2003; 5: 35–44. DOI:10.1007/bf03033371; Jomova K., Vondrakova D., Lawson M., Valko M. Metals, oxidative stress and neurodegenerative disorders. Mol Cell Biochem 2010; 345: 91–104. DOI:10.1007/s11010-010-0563-x.; Zhong W., Huang Z., Tang X. A study of brain MRI characteristics and clinical features in 76 cases of Wilson’s disease. J Clin Neurosci 2019; 59: 167–174. DOI:10.1016/j.jocn.2018.10.096; Zou L., Song Y., Zhou X., Chu J., Tang X. Regional morphometric abnormalities and clinical relevance in Wilson’s disease. Mov Disord 2019; 34(4): 545–554. DOI:10.1002/mds.27641; Mikol J., Vital C., Wassef M., Chappius P.H., Poupon J., Lecharpentier et al. Extensive cortico-subcortical lesions in Wilson’s disease: clinico-pathological study of two cases. Acta Neuropathol 2005; 110(5): 451–458. DOI:10.1007/s00401-005-1061-1; Bertrand E., Lewandowska E., Szpak G.M., Hoogenraad T., Blaauwgers H.G., Czlonkowska A. et al. Neuropathological analysis of pathological forms of astroglia in Wilson’s disease. Folia Neuropathol 2001; 39(2): 73–79.; Meenakshi-Sundaram S., Mahadevan A., Taly A.B., Arunodaya G.R., Swamy H.S., Shankar S.K. Wilson’s disease: a clinico-neuropathological autopsy study. J Clin Neurosci 2008; 15(4): 409–417. DOI:10.1016/j.jocn.2006.07.017; Bertrand E., Lechowicz W., Szpak G.M., Lewandowska E., Członkowska A., Dymecki J. Quantitative study of pathological forms of astroglia in Wilson’s disease. Folia Neuropathol 1997; 35(4): 227–232.; Lewandowska E., Wierzba-Bobrowicz T., Kosno-Kruszewska E., Lechowicz W., Schmidt-Sidor B., Szpak G.M. et al. Ultrastructural evaluation of activated forms of microglia in human brain in selected neurological diseases (SSPE, Wilson’s disease and Alzheimer’s disease). Folia Neuropathol 2004; 42(2): 81–91.; Гулевская Т.С., Чайковская Р.П., Ануфриев П.Л. Патоморфология головного мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезни Вильсона–Коновалова). Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2020; 14(2): 50–61. [Gulevskaya T.S., Chaykovskaya R.P., Anufriev P.L. Cerebral pathology in hepatolenticular degeneration (Wilson disease). Annaly klinicheskoi i eksperimental’noi nevrologii (Annals of Clinical and Experimental Neurology) 2020; 14(2): 50–61. (in Russ.)] DOI:10.25692/ACEN.2020.2.7; Poujois A., Mikol J., Woimant F. Wilson disease: brain pathology. Review Handb Clin Neurol 2017; 142: 77–89. DOI:10.1016/B978-0-444-63625-6.00008-2; Nishimuta M., Masui K., Yamamoto T., Ikarashi Y., Tokushige K., Hashimoto E. Copper deposition in oligodendroglial cells in an autopsied case of hepatolenticular degeneration. Neuropathology 2018; 38: 321–328. DOI:10.1111/neup.12456; Niemann N., Jankovic J. Juvenile parkinsonism: Differential diagnosis, genetics, and treatment. Parkinsonism Relat Disord 2019; 67: 74–89. DOI:10.1016/j.parkreldis.2019.06.025; Евтушенко С.К., Голубева И.Н. Случай ювенильного паркинсонизма у девочки 16 лет. Международный неврологический журнал 2010; 3: 33–35. [Evtushenko S.K., Golubeva I.N. A case juvenile parkinsonism in a 16-year-old girl. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal (International Neurological Journal) 2010; 3: 33–35. (in Russ.)]; Rosencrantz R., Schilsky M. Wilson disease: pathogenesis and clinical considerations in diagnosis and treatment. Semin Liver Dis 2011; 31(3): 245–259. DOI:10.1055/с-0031-1286056; Bandmann O., Weiss K.H., Kaler S.G. Wilson’s disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol 2015; 14(1): 103–113. DOI:10.1016/S1474-4422(14)70190-5; Bucossi S., Polimanti R., Mariani S., Ventriglia M., Bonvicini C., Migliore S. et al. Association of K832R and R952K SNPs of Wilson’s disease gene with Alzheimer’s disease. J Alzheimer’s Dis 2012; 29(4): 913–919. DOI:10.3233/JAD-2012-111997; Гайкова О.Н., Трофимова Т.Н., Онищенко Л.С., Дмитриев О.В., Емелин А.Ю., Зуева О.В. и др. Морфологические особенности нейронов коры головного мозга при деменции альцгеймеровского типа и сосудистой деменции. Вестник Российской Военно-Медицинской Академии 2012; 3: 193–200. [Gaikova O.N., Trofimova T.N., Onishenko L.S., Dmitriev O.V., Emelin A.Yu., Zueva O.V. et al. Morphological specificities of brain cortex neurons in alzheimer’s type dementia and vascular dementia. Vestnik Rossiyskoi Voenno-Meditsinskoi Academii 2012; 3: 193–200. (in Russ.)]; Rajendran R., Minqin R., Ynsa M.D., Casadesus G., Smith M.A., Perry G. et al. A novel approach to the identification and quantitative elemental analysis of amyloid deposits-insights into the pathology of Alzheimer’s disease. Biochem Biophys Res Commun 2009; 382: 91–95. DOI:10.1016/j.bbrc.2009.02.136; Brewer G.J. Copper-2 ingestion, plus increased meat eating leading to increased copper absorption, are major factors behind the current epidemic of Alzheimer’s disease. Nutrients 2015; 7(12): 10053–10064. DOI:10.3390/nu7125513; Fernando M., van Mourik I., Wassmer E., Kelly D. Wilson disease in children and adolescents. Arch Dis Child 2020; 105: 499–505. DOI:10.1136/archdischild-2018-315705; Kodama H., Fujisawa C., Bhadhprasit W. Pathology, clinical features and treatments of congenital copper metabolic disorders – focus on neurologic aspects. Brain and Development 2011; 33(3): 243–251. DOI:10.1016/j.braindev.2010.10.021; https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1286
    • الرقم المعرف:
      10.21508/1027-4065-2020-65-6-22-28
    • الدخول الالكتروني :
      https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1286
      https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-22-28
    • Rights:
      Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
    • الرقم المعرف:
      edsbas.89A5D3D5