The role of hereditary colorectal cancer registries in identification of high risk patients and treatment improvement ; Роль регистров наследственных форм колоректального рака в выявлении групп риска и улучшении результатов лечения

Up to 10% of cases of sporadic colorectal cancer are considered to be related to hereditary genetic factors. The rates of colorectal cancer related to already identified genetic factors is about 5%. In the last decades, due to the development of comprehensive familial cancer registries and progress in genomics, clinical diagnostic criteria for specific hereditary syndromes have been proposed and multiple genes have been detected whose germ mutations increase the risk of neoplastic syndromes. Identification of individual patients and families with hereditary syndromes (familial adenomatous polyposis, Lynch syndrome, MYH-associated polyposis, hamartoma syndromes) may help to develop an effective strategy for monitoring and, as the results, for reduction of cancer incidence and improvement of survival. The aim of this literature review is to assess the influence of the registries of patients with hereditary types of colorectal cancer on its incidence and long-term treatment results. ; Считается, что до 10% случаев спорадического колоректального рака могут быть обусловлены наследственными генетическими факторами. При этом частота выявления больных раком толстой и прямой кишки, обусловленным уже изученными генетически детерминированными причинами, составляет около 5%. Благодаря расширению за последние несколько десятилетий семейных регистров рака и развитию геномики, разработаны клинические диагностические критерии конкретных наследственных синдромов, а также обнаружены множественные гены, в которых герминальные мутации предрасполагают к развитию синдромов, связанных с неопластическими проявлениями. Выявление отдельных пациентов и семей с наследственными синдромами (семейный аденоматоз толстой кишки, синдром Линча, MYH-ассоциированный полипоз, гамартомные синдромы) может способствовать разработке эффективной стратегии наблюдения и, как следствие, сокращению заболеваемости раком и увеличению выживаемости. Целью настоящего обзора литературы стала оценка влияния ведения регистров больных наследственными формами ...