نبذة مختصرة : Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) - rare hereditary disorder characterized by intellectual disability and growth retardation in conjunction with specific craniofacial and skeletal features and a wide range of multiple congenital anomalies. To date, mutations in two genes: CREBBP and EP300 can be discovered in about 60% of clinically identified patients with RTS. We herein report the result of molecular analysis in a cohort of Russian RTS patients. Despite the fact that we cannot confirm the diagnosis of RTS in 40% of causes, there are possibility for a better understanding of causative molecular mechanisms and improving the diagnostic process. ; Синдром Рубинштейна-Тейби (СРТ) - редкая наследственная патология, характеризующаяся умственной отсталостью и задержкой физического развития в сочетании с определённым комплексом внешних проявлений и аномалиями различных органов и систем. Диагностический алгоритм нацелен на поиск мутаций в двух основных генах: CREBBP и EP300, обнаруживаемых примерно в 60% клинически определённых случаев СРТ. В настоящей работе представлены результаты молекулярно-генетического анализа выборки российских пациентов с СРТ. Несмотря на то, что около 40% пациентов не получают подтверждения клинического диагноза, существуют перспективы для более глубокого понимания патогенеза заболевания и усовершенствования принципов диагностики.
Relation: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2148/1615; Rubinstein J.H. Broad thumb-hallux (Rubinstein-Taybi) syndrome 1957-1988. AJMG. 1990;37(S6):3-16.; Spena S., Gervasini C., Milani D. Ultra-rare syndromes: the example of Rubinstein-Taybi syndrome. J. Pediatr. Genet. 2015;4(03):177-86.; Park E., Kim Y., Ryu H., et al. Epigenetic mechanisms of Rubinstein-Taybi syndrome. Neuromolecular med. 2014; 16(1):16-24.; Roelfsema J.H., Peters D.J.Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview. ERM. 2007;9(23):1-6.; Исмагилова О.Р., Бескоровайная Т.С., Адян Т.А. Cиндром Рубинштейна-Тейби. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (6): 97-104.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.; Bartsch O., Labonté J., Albrecht B., et al. Two patients with EP300 mutations and facial dysmorphism different from the classic Rubinstein-Taybi syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2010;152(1):181-4.; Negri G., Magini P., Milani D., et al. Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders. Hum. Genet. 2019;138(3):257-69.; Allis C.D., Jenuwein T. The molecular hallmarks of epigenetic control. Nat. Rev. Genet. 2016;17(8):487-500.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2148
Rights: Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access).
Processing Request
No Comments.