نبذة مختصرة : บทคัดย่อ: รายงาน ผู้ป่วย เด็กชาย ไทย อายุ 6 ปี มา ด้วย ไข้ อุจจาระ ร่วง เรื้อ รัง ตรวจ ร่างกาย พบ ตับ ม้าม โต มาก ประวัติอดีต เริ่ม มี อาการ ตั้งแต่ อายุ 4 เดือน การ ตรวจ ทาง ห้อง ปฏิบัติ การ พบ Hb 7.5 gm%, WBC 2,610/mm3, N45%,L50%, M3%, E2%, Platelets 118,000/mm3 ตรวจ หน้าที่ ตับ พบ reverse albumin/globulin ratio, SGOT เพิ่ม ขึ้นเล็ก น้อย ระดับ ไขมัน พบ มี ระดับ สูง กล่าว คือ cholesterol 184 mg/dL, triglyceride 308 mg/dL, LDL 109 mg/dLตรวจ ไข กระดูก พบ Sea blue histiocyte จำนวน มากอัลตรา ซา วนด์และเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์ พบ fatty liver, splenomegaly, multiple enlarged and matted lymphadenopathy ส่อง กล้อง ทาง เดิน อาหาร และ กลืน แป้ง พบ ลำไส้บวม และ หนา ตัว ทั่ว ๆ ไป การ ตรวจ ชิ้น เนื้อ ของ ลำไส้ พบ fat deposit เป็น foamy histiocyteทั่ว ๆ ไป ของ ตับ พบenlarged hepatocyte, Kupffer’s cell และ portal macrophage โดย มี ลักษณะ vacuolated cytoplasm และ cleftlike space เมื่อ ดู ด้วย กล้อง จุลทรรศน์อิเลคตรอน พบ macrophage มี cleft เป็น needle-like crystal การ ตรวจวิเคราะห์ ทาง อณู พันธุ ศาสตร์ พบ ว่า ผู้ป่วย ไม่ มี RNA ของ ยีน LIPA ซึ่ง เป็น ยีน ที่ สร้าง lysosomal acid lipase การวินิจฉัย เข้า ได้ กับ โรค Cholesterol ester storage disease เนื่อง จาก โรค นี้ ยัง ไม่ มี การ รักษา ที่ จำเพาะ จึง ให้ การ รักษาโดย จำกัด ไขมัน ใน อาหาร ให้ ยา ลด ไขมัน ชนิด HMG-CoA reductase inhibitor วิตามิน เสริม และ cholestyramineเมื่อ เฝ้า ติด ตาม การ รักษา พบ ว่า อาการ อุจจาระ ร่วง เรื้อ รัง ดีขึ้น มาก น้ำหนัก เพิ่ม ขึ้น ไม่ ซีด จำนวน เม็ด เลือด ขาว และ เกร็ดเลือด กลับ มา อยู่ ใน เกณฑ์ ปกติ ระดับ ไขมัน ใน เลือด ลดลง ขนาด ตับ และ ม้าม ไม่ โต ขึ้น ขณะ นี้ อยู่ ใน ระหว่าง รอ รับ การรักษา ด้วย การ ปลูก ถ่าย ไข กระดูก Abstact : A 6-year-old boy had had fever, chronic diarrhea and massive hepatosplenomegaly since 4months of age. On physical examination he was an underweight boy with enlarged liver and spleen.The complete blood count was Hb 7.5 gm%, WBC 2,610/mm3, N45%, ...
Processing Request
No Comments.