Investigating functional connectivity in Autism Spectrum Disorder with graph neural networks

Tese de Mestrado, Engenharia Biomédica e Biofísica, 2024, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências ; A Perturbação do Espetro do Autismo (PEA) abrange um grupo clinicamente diverso de distúrbios do neurodesenvolvimento, caracterizados por traços comportamentais que afetam a comunicação e a interação social, bem como comportamentos e interesses restritivos e repetitivos. O termo "espetro" reflete a ampla gama de severidade nas dimensões cognitivas e comportamentais entre os indivíduos diagnosticados. As causas e mecanismos exatos da PEA permanecem pouco claros, sendo considerada um distúrbio complexo influenciado por fatores genéticos e ambientais e as suas interações. As estimativas de prevalência da PEA situam-se entre 1% e 1,5% da população em geral. Considerando a falta de biomarcadores clinicamente relevantes, o diagnóstico da PEA ainda se baseia na apresentação comportamental, o que faz com que a taxa de deteção atual seja inferior à sua prevalência real. Esta lacuna destaca a necessidade de investigar os mecanismos neuronais subjacentes à PEA e desenvolver métodos de diagnóstico mais objetivos. A PEA é altamente heterogénea em termos de etiologia, fenótipo e desenvolvimento, dificultando que modelos de aprendizagem profunda desenvolvidos obtenham bons resultados na tarefa de diagnóstico, pois estes recorrem apenas a informação individual sobre cada sujeito, sem considerar a informação relacional entre os sujeitos. Recentemente, as Redes Neurais de Grafos (RNGs) surgiram como uma abordagem promissora para enfrentar essa heterogeneidade. As RNGs podem operar em grafos onde cada nó representa um sujeito e cada aresta representa a relação entre dois sujeitos com base em informações complementares, como a idade ou o sexo. Esta abordagem tem potencial para contribuir para uma melhor compreensão e diagnóstico da PEA. Alguns estudos têm proposto RNGs para o diagnóstico da PEA com este tipo de abordagem. Contudo, a maioria utiliza um tipo de contexto de aprendizagem chamado de aprendizagem transdutiva, no qual ...