Contributors: Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM); École Pratique des Hautes Études (EPHE); Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon; Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro); FHU TRANSLAD (CHU de Dijon); Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon); Equipe GAD (LNC - U1231); Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC); Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon; Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon; Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) (UF6254); Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Foetale et Stérilité Conjugale - Chirurgie Gynécologie et Oncologique CHU de Dijon; CHU Dijon; Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon); Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR); Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique); Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou; Service de génétique clinique Rennes; Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou -hôpital Sud; CHU Rouen; Normandie Université (NU); Service de Génétique CHU Caen; Université de Caen Normandie (UNICAEN); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen; Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN); Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN); Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU); Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL; Hospices Civils de Lyon (HCL); Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME); Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers); PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM); Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes); CHU Montpellier = Montpellier University Hospital; Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier); Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (CHU Bordeaux); CHU Clermont-Ferrand; CHI Poissy - Saint-Germain-en-Laye; Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE); Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD); Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE); Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC); Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
نبذة مختصرة : International audience ; Abstract Objective Prenatal exome sequencing (pES) is now commonly used in clinical practice. It can be used to identifiy an additional diagnosis in around 30% of fetuses with structural defects and normal chromosomal microarray analysis (CMA). However, interpretation remains challenging due to the limited prenatal data for genetic disorders. Method We conducted an ancillary study including fetuses with pathogenic/likely pathogenic variants identified by trio‐pES from the “AnDDI‐Prenatome” study. The prenatal phenotype of each patient was categorized as typical, uncommon, or unreported based on the comparison of the prenatal findings with documented findings in the literature and public phenotype‐genotype databases (ClinVar, HGMD, OMIM, and Decipher). Results Prenatal phenotypes were typical for 38/56 fetuses (67.9%). For the others, genotype‐phenotype associations were challenging due to uncommon prenatal features (absence of recurrent hallmark, rare, or unreported). We report the first prenatal features associated with LINS1 and PGM1 variants. In addition, a double diagnosis was identified in three fetuses. Conclusion Standardizing the description of prenatal features, implementing longitudinal prenatal follow‐up, and large‐scale collection of prenatal features are essential steps to improving pES data interpretation.
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