Primary Hyperoxaluria Type 1: Clinical, Paraclinical, and Evolutionary Aspects in Adults from One Nephrology Center ... : فرط أوكسال البول الأولي من النوع 1: الجوانب السريرية وشبه السريرية والتطورية لدى البالغين من مركز واحد لأمراض الكلى ...

Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare and inherited condition of urolithiasis. The aim of our study was to analyze clinical, paraclinical, and evolutionary aspects of PH1 in adult patients in our Nephrology department.We conducted a retrospective single-center study between 1990 and 2021. We collected patients followed for PH1 confirmed by genetic study and/or histopathological features of renal biopsy and morphoconstitutional analysis of the calculi.There were 25 patients with a gender ratio of 1.78. The median age at onset of symptoms was 18 years. A delay in diagnosis more than 10 years was noted in 13 cases. The genetic study found the I244T mutation in 17 cases and 33-34 InsC in 4 cases. A kidney biopsy was performed in 5 cases, on a native kidney in 4 cases and on a graft biopsy in one case. The analysis of calculi was done in 10 cases showing type Ic in 2 cases. After a median follow-up of 13 years (1 year-42 years), 14 patients progressed to end-stage chronic renal failure (ESRD). The ... : فرط أوكسال البول الأولي من النوع 1 (PH1) هو حالة نادرة وموروثة من تحص بولي. كان الهدف من دراستنا هو تحليل الجوانب السريرية وشبه السريرية والتطورية لـ PH1 لدى المرضى البالغين في قسم أمراض الكلى لدينا. أجرينا دراسة بأثر رجعي أحادية المركز بين عامي 1990 و 2021. جمعنا المرضى الذين تمت متابعتهم لـ PH1 المؤكدة من خلال الدراسة الجينية و/أو السمات النسيجية المرضية لخزعة الكلى والتحليل البنيوي الشكلي للحصوات. كان هناك 25 مريضًا بنسبة جنس 1.78. كان متوسط العمر عند ظهور الأعراض 18 عامًا. لوحظ تأخير في التشخيص لأكثر من 10 سنوات في 13 حالة. وجدت الدراسة الجينية طفرة I244T في 17 حالة و 33-34 InsC في 4 حالات. تم إجراء خزعة من الكلى في 5 حالات، وعلى الكلى الأصلية في 4 حالات وعلى خزعة من الطعم في حالة واحدة. تم تحليل الحصوات في 10 حالات تظهر النوع الأول ج في حالتين. بعد متابعة متوسطة لمدة 13 عامًا (1-42 عامًا)، تقدم 14 مريضًا إلى الفشل الكلوي المزمن في المرحلة النهائية (ESRD). أظهرت الدراسة أحادية المتغير ارتباطًا ملحوظًا بالتقدم إلى ESRD في مجتمعنا (44 ٪ مقابل 56 ٪) RR = 13.32 (ORS المعدل (95 ٪ CI): 2.82-62.79) (P < ...