Hiperplasia congénita da supra-renal : a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2017 ; A Hiperplasia Congénita da Supra-Renal (HCSR) engloba um conjunto de patologias de transmissão autossómica recessiva, que resultam de defeitos enzimáticos da biossíntese do cortisol, na glândula supra-renal. Das cinco enzimas envolvidas na esteroidogénese, a mais frequentemente afetada é a 21-hidroxilase (21-OH), sendo o seu défice responsável por mais de 90% dos casos de HCSR. Dependendo da gravidade do defeito enzimático, consideram-se duas formas clínicas de HCSR por défice de 21-OH: a forma clássica e a forma não-clássica. A HCSR clássica subdivide-se nas formas perdedora de sal e virilizante simples. Na primeira o défice enzimático é completo, resultando na ausência de cortisol e de aldosterona. Na segunda existe atividade enzimática residual, o que permite manter níveis de aldosterona suficientes para um balanço hidroeletrolítico adequado. Em ambas ocorre hiperandrogenismo, passível de causar ambiguidade genital nos recém-nascidos do sexo feminino. Por sua vez, a forma não-clássica cursa com fenótipos de menor gravidade. No presente trabalho é apresentado um caso clínico ilustrativo desta patologia, servindo de ponto de partida para uma discussão mais aprofundada acerca das suas manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e complicações. É ainda abordada a importância do diagnóstico e terapêutica pré-natal, salientando-se os seus benefícios e eventuais riscos materno-fetais. Por último, tendo em conta a incidência considerável desta patologia (1:15 000 nados-vivos), e a possível ocorrência de complicações precoces e potencialmente fatais, sublinha-se o benefício da sua inclusão no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce. ; Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) refers to a group of autosomal recessive disorders where there is impairment of the cortisol biosynthesis, due to an enzymatic defect. Of all the five key enzymes required for steroidogenesis, 21-hydroxylase (21-OH) is the most ...