APLICAÇÃO DE MODELO DIDÁTICO SIMULANDO UMA ANÁLISE DE DNA PARA INVESTIGAÇÃO DA OCORRÊNCIA DA ANEMIA FALCIFORME EM UM GRUPO FAMILIAR

A Genética é uma área com forte interface com a Bioquímica, a Biologia Molecular, a Física, a Matemática e a Fisiologia. Todos estes campos do conhecimento são extremamente dinâmicos, requerendo um maior cuidado por parte dos professores para agilizar a compreensão dos alunos e ainda mantê-los motivados nos entendimentos de assuntos que podem influenciar nas tomadas de decisão em sua vida futura. Neste contexto, e por se tratar de uma doença hematológica e hereditária, esse trabalho teve como objetivo o desenvolvimento de um modelo didático-pedagógico interdisciplinar para apresentar informações e caracterizar a ocorrência da mutação pontual no gene da cadeia beta-globina que influencia na deformação do fenótipo das hemácias, os quais mudam para forma de foice. Para tal, foi aplicado uma atividade que consistiu numa simulação prática de uma análise genética para identificação molecular relacionada a modificações sofridas por um grupo familiar fictício de ascendentes e descendentes em seu material genético, os quais poderiam ter recebido trinca de DNA que influencia na deformação do fenótipo da hemácia, a qual muda para forma de foice. Diante do exposto, ficou evidenciado que a anemia falciforme é uma doença hereditária monogênica autossômica recessiva, desencadeada pela mutação pontual no ácido desoxirribonucleico (DNA) do cromossomo 11, na cadeia beta da hemoglobina, onde a trinca de bases nitrogenadas do ácido glutâmico sofre alteração, fazendo com que o nucleotídeo seja substituído por uma valina. Esta alteração irá resultar na criação de hemoglobinas S, que irão alinhar-se em polímeros, alterando a morfologia das hemácias, deixando as em forma de foice. Também foi possível reconhecer que o traço falciforme ou heterozigoto “HbAHbS” é uma característica genética que não tem anormalidades físicas e que a sua identificação é de grande relevância, por estar intimamente relacionada ao risco de nascimento de crianças com a forma homozigota da doença “HbSHbS”, tornando-se importante neste contexto o aconselhamento ...