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Lessons from prospective longitudinal follow-up of a French APECED cohort.

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  • معلومة اضافية
    • Contributors:
      Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Lille Inflammation Research International Center - U 995 (LIRIC); Institut Pasteur de Lille; Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Pasteur Network (Réseau International des Instituts Pasteur)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); University of Sheffield Sheffield; Université de Rouen Normandie (UNIROUEN); Normandie Université (NU); Hospices Civils de Lyon (HCL); UFR Médecine Santé - Université Paris Cité (UFR Médecine UPCité); Université Paris Cité (UPCité); Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA); Université Paris-Saclay; Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris; Hôpital Claude Huriez Lille; Hôpital Cochin AP-HP; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest); Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité); Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE); Aix Marseille Université (AMU); Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle - UMR 8576 (UGSF); Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims); Sorbonne Université (SU); Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 (RTD)
    • بيانات النشر:
      HAL CCSD
      Endocrine Society
    • الموضوع:
      2024
    • نبذة مختصرة :
      International audience ; Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome is a rare disease caused by biallelic mutations of the AIRE gene, usually presenting with the triad hypoparathyroidism-adrenal failure-chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) and nonendocrine manifestations. The aim of this study was to determine the molecular profile of the AIRE gene, the prevalence of rare manifestations, and to characterize immunological disturbances in a French cohort.
    • Relation:
      info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38605470; PUBMED: 38605470
    • الرقم المعرف:
      10.1210/clinem/dgae211
    • Rights:
      http://creativecommons.org/licenses/by/ ; info:eu-repo/semantics/OpenAccess
    • الرقم المعرف:
      edsbas.40E3BF3B