ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ВИСКОТТ-ОЛДРИЧ

В ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии» (РНПЦДОГ) точ- ный диагноз синдром Вискотт-Олдрич был выставлен 6 мальчиком в возрасте от 4 мес. до 15 лет. У всех па- циентов выявлены мутации гена WAS. В спектре обнаруженных мутаций преобладали миссенс мутации во 2 и 3-м экзоне, обнаруженные у 4-х пациентов. У этих пациентов отмечалось полное отсутствие WASP в лимфо- цитах и достаточно тяжелое течение заболевания. Лишь у одного ребенка с мутацией во 2-м экзоне гена WAS наблюдалось мягкое течение заболевания. У 2 пациентов мутации локализованы в 10 экзоне, это нонсенс му- тации. У одного пациента с такой мутацией экспрессия WASP была частично сохранена. ; Six boys aged from 4 months to 15 years old were diagnosed with Wiskott-Aldrich syndrome in the Republican Research Centre for Pediatric Oncology and Hematology. All the patients revealed WAS gene mutations. The missencemutations in exones 2 and 3, detected in 4 patients prevailed in the spectrum of the mutations. WASP was fully absent in lymphocytes and rather a severe course of the disease was observed in all the patients. Only one child with WAS gene mutation in second exone had a mild course of the disease. The mutations were localized in tenth exone in two patients, which is a nonsense of the mutation. The WASP expression was partially preserved in one patient with such mutation.