Intérêt du profilage moléculaire tumoral par biopsie liquide chez les enfants et adolescents avec une tumeur solide réfractaire

Introduction : l'oncologie de précision nécessite d’établir un profil moléculaire des tumeurs afin d’identifier d’éventuelles cibles thérapeutiques. Les biopsies tumorales sont considérées comme le « gold standard » du diagnostic, mais leurs indications sont limitées par la lourdeur des procédures chez les enfants. La biopsie liquide regroupe un ensemble d’examens sanguins comme méthode alternative ou complémentaire aux prélèvements tumoraux plus conventionnels. Cette technique commence à être évaluée en oncologie pédiatrique. Patients et méthodes : Nous avons analysé de façon rétrospective les résultats obtenus par biopsie liquide chez des enfants et adolescents atteints de cancer en rechute ou réfractaire, entre le 1er janvier 2020 et 31 décembre 2021, dans le service d’Oncologie Pédiatrique de l’Hôpital de La Timone de Marseille. Le séquençage de l’ADN circulant a été réalisé par la technique Foundation One® Liquid CDx (F1LCDx) un test réalisé par Foundation Medicine et approuvé au EU pour les adultes atteints de cancer. Résultats : quarante-cinq patients (27 garçons/18 filles) ont été inclus, avec un âge médian de 9 ans (intervalle : 1,5-17 ans). 12 neuroblastomes (n=12), 12 sarcomes osseux (n=12), 9 sarcomes des parties molles (n=9), 7 tumeurs cérébrales (n=7) et cinq autres tumeurs diverses ont été analysées. Quarante-trois patients présentaient des métastases au moment du test. Le délai médian d'obtention des résultats était de 13 jours, les résultats du séquençage étaient disponibles pour 33/45 patients. Huit patients ne présentaient aucune anomalie moléculaire détectée par ce test. Des altérations moléculaires ont été identifiées dans 25 échantillons, avec une moyenne de 2,1 altérations par échantillon. Les altérations les plus fréquentes concernaient TP53 (7 pts), EWS-FLI1 (5 pts), ALK (3 pts), MYC (3 pts), et CREBBP (2 pts). La charge tumorale mutationnelle, était faible dans tous les cas. Six patients ont reçu un traitement basé sur les résultats de la BL et ont été traités hors essai. Trois ...