Über die Mikrodeletion 22q11.2 unter besonderer Berücksichtigung assoziierter Fehlbildungen im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich ; The microdeletion 22q11.2 in particular consideration of associated malformations in the craniofaciale area

In einer Übersichtsarbeit über die wissenschaftliche Weltliteratur über das Mikrodeletions-Syndrom am Chromosom 22q11.2 (DiGeorge-, Shprintzen-, Velokardiofaziales-, Conotruncal Anomaly Face-Syndrom) wurde die Heterogenität und die Vielseitigkeit des Krankheitsbildes erarbeitet und dargestellt. Da betroffene Patienten häufig neben Gesichtsdysmorphien auch eine velopharyngeale Insuffizienz und/oder eine Gaumenspalte aufweisen, wurde ein besonderes Augenmerk auf das Vorkommen von Fehlbildungen im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich gelegt. Aufgrund der hochvariablen Ausprägung dieser Erkrankung sollte deshalb immer eine entsprechende chirurgische Abklärung erfolgen. ; This overview of the scientific literature points out the heterogeneity and variety of the relatively newly described 22q11.2 microdeletion syndrome (DiGeorge-, Shprintzen-, Velocardiofaciale-, Conotruncal Anomaly Face-Syndrome). Since affected patients not only show facial dysmorphies but also velopharyngeal insufficiency and/or a cleft palate, special attention was paid to the manifestations in the craniofaciale area. Due to great variability of this syndrome a surgical consult for all patients is strongly recommended.