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Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN ‐related hamartoma tumor syndrome

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  • معلومة اضافية
    • Contributors:
      CHU Trousseau APHP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU); CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP; Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM); Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Service de neuroradiologie Paris; Hôpital Sainte-Anne; Institut Universitaire de Cancérologie Sorbonne Université (IUC); Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA); Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU); Site de recherche intégrée en cancérologie (SiRIC CURAMUS); Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Umm Al-Qura University; Institut Curie Paris; Unité de génétique et biologie des cancers (U830); Institut Curie Paris -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM); Service de dermatologie Avicenne; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne AP-HP; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Sorbonne Paris Nord; CHU Saint-Antoine AP-HP; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC); Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité); Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP); Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME); Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP); Hôpital Robert Debré; CHR de Metz-Thionville; Institut du Thorax Nantes; Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes); Sorbonne Université (SU); Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique (iPLESP); Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU); Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal APHP; CHU Sainte Justine Montréal; Groupe de recherche clinique Tumeurs Thyroïdiennes (GRC 16 - GRC-TT); Centre de référence des maladies rares neuromusculaires; Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille); Hôpital Roger Salengro Lille; Service de génétique médicale; Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg); Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg; Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS); Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP; AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
    • بيانات النشر:
      HAL CCSD
      Wiley
    • الموضوع:
      2024
    • Collection:
      Université Paris 13: HAL
    • نبذة مختصرة :
      International audience ; Abstract Central nervous system (CNS) dural arteriovenous fistulas (DAVF) have been reported in PTEN ‐related hamartoma tumor syndrome (PHTS). However, PHTS‐associated DAVF remain an underexplored field of the PHTS clinical landscape. Here, we studied cases with a PTEN pathogenic variant identified between 2007 and 2020 in our laboratory ( n = 58), and for whom brain imaging was available. Two patients had DAVF (2/58, 3.4%), both presenting at advanced stages: a 34‐year‐old man with a left lateral sinus DAVF at immediate risk of hemorrhage, and a 21‐year‐old woman with acute intracranial hypertension due to a torcular DAVF. Interestingly, not all patients had 3D TOF/MRA, the optimal sequences to detect DAVF. Early diagnosis of DAVF can be lifesaving, and is easier to treat compared to developed, proliferative, or complex lesions. As a result, one should consider brain MRI with 3D TOF/MRA in PHTS patients at genetic diagnosis, with subsequent surveillance on a case‐by‐case basis.
    • Relation:
      hal-04487772; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04487772; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04487772/document; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04487772/file/Clinical%20Genetics%20-%202024%20-%20Gerasimenko%20-%20Cerebral%20dural%20arteriovenous%20fistulas%20in%20patients%20with%20PTEN%E2%80%90related%20hamartoma.pdf
    • الرقم المعرف:
      10.1111/cge.14515
    • Rights:
      info:eu-repo/semantics/OpenAccess
    • الرقم المعرف:
      edsbas.1A4E8B1D