Glicogenoses Hepáticas. Casuística da Unidade de Doenças Metabólicas do Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria

Os autores apresentam a revisão retrospectiva de 10 casos de glicogenose hepática seguidos na Unidade de Doenças Metabólicas do Seviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria entre os anos de 1981 e 1996.Analisaram: a idade, o sexo, os antecedentes familiares e pessoais, as manifestações clínicas, os exames complementares, o diagnóstico, a terapêutica e a evolução.O diagnóstico mais frequente foi o de glicogenose de tipo la (6/10), seguido do de glicogenose de tipo VI (2/10).Nas crianças com glicogenose de tipo Ia, a maioria apresentava manifestações clínico-laboratoriais de atraso de crescimento, hepatomegalia, hipoglicemia, acidemia láctica, hiperuricemia e hiperlipidemia; a maioria teve melhoria clinico-laboratorial com a terapêutica instituída (medidas dietética e alcalinizantes).