Establishment of neonatal screening of sickle cell disease in 'Nouvelle-Aquitaine'

A l’heure actuelle en France Métropolitaine, cinq pathologies sont dépistées à la naissance. Quatre d'entre elles le sont systématiquement chez tous les nouveau-nés : il s'agit de la phénylcétonurie, l'hypothyroidie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales et la mucovicidose. Quant à la drépanocytose, son dépistage néonatal ne s'effectue que chez les enfants à risque. Cette hémoglobinopathie est un problème de santé publique mondial avec apparition de nombreuses complications, d'où l'importance de la mise en place de ce dépistage néonatal pour une prise en charge rapide et optimale avant même l'apparition de signes cliniques. Le dépistage néonatal de la drépanocytose fait partie intégrante d’un programme élaboré et coordonné au niveau national par le Centre National du Dépistage Néonatal relayé au niveau régional par les Centres Régionaux de Dépistage Néonatal, eux-mêmes rattachés aux Centres Hospitaliers Universitaires, s’intégrant dans une nouvelle organisation du dépistage néonatal national depuis mars 2018. Le Centre Régional de Dépistage Néonatal de la Nouvelle Aquitaine, agréé par l’Agence Régionale de Santé, a mis en place ce dépistage au Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux. Cette nouvelle offre a impliqué la mise en place d’une procédure de conduite au changement (gestion de portée flexible) selon les exigences de la norme 15189. Les différentes étapes de cette procédure ont constitué le fil conducteur du travail de thèse.
At present in Metropolitan France, five pathologies are detected at birth. Four of these are systematically detected in all newborns: phenylketonuria, congenital hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia and mucoviscidosis. For sickle cell disease, the neonatal screening is only carried out in children at risk. This hemoglobinopathy is a global public health problem with numerous complications, hence the importance of the implementation of this neonatal screening, for rapid and optimal management, even before the appearance of clinical signs. Neonatal screening for sickle cell disease is an integral part of a program developed and coordinated at the national level, by the National Center for Neonatal Screening, relayed at the regional level, by the Regional Centers for Neonatal Screening, which are themselves attached to the University Hospital Centers, integrating into a new organization of national neonatal screening since March 2018. The Regional Center for Neonatal Screening of the “Nouvelle Aquitaine”, approved by the Regional Agency for Health, has set up this screening at the Bordeaux University Hospital Center. This new offer involved the implementation of a change management procedure (flexible scope management) according to the requirements of standard 15189. The various stages of this procedure formed the main theme of the thesis work.